DMD诊断与管理-家庭指导第1章（概述）

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概述

Duchenne肌营养不良症（DMD或Duchenne）是一种难以理解和管理的复杂诊断。这不是任何人都愿意进入的世界。肌肉萎缩症协会（MDA），父母项目肌肉萎缩症（PPMD），TREAT-NMD和世界Duchenne组织（UPPMD）都了解心痛和焦虑

父母感到这种诊断，以及此后所需的支持。当您完成这一诊断时，对所有人来说都很重要

我们，您或您的孩子得到最好的照顾，支持和资源。出于这个原因，我们共同努力开发了这份2018年Duchenne家庭指南。。

Duchenne是被称为“肌营养不良”的肌肉系列疾病之一。是由于缺乏“肌营养不良蛋白”这种肌蛋白而引起的，其范围从较严重表现型（明显的症状）Duchenne肌营养不良到更温和但多变的表现型Becker肌营养不良症。为简单起见，在本“家庭指南”中我们主要参考Duchenne肌营养不良。

我们编写的这部家庭指南对于在诊断中及早期步行阶段的患者父母，还有对于Duchenne患者有一定的指导意义。就本文件而言，“您”是指与Duchenne患者。

“这是Duchenne的'医疗'方面的指南，但始终牢记医疗方面并不是一切。

本指南的理念是通过最大限度地减少医疗问题，您的孩子可以继续他的生活，您可以继续你们的家庭生活。不要忘记，大多数Duchenne孩子都是快乐的孩子，大多数家庭在诊断的最初震惊后表现很好。“

Elizabeth Vroom, 世界Duchenne组织 (UPPMD)

Duchenne护理准则的背景

美国疾病控制和预防中心（CDC）针对Duchenne的护理指南在社群中被公认为“护理准则”。最初和最新的护理准则都是基于国际专家在Duchenne诊断和护理方面的广泛研究，被选中的都是广泛专业的代表。他们对Duchenne管理中使用的护理方法进行了独立的“评价“，以说明每个方法在Duchenne的不同阶段是如何“必要的”，“适当的”或“不恰当的”。他们总共考虑了70,000多种不同的情景。这使他们能够制定多数人同意的，代表Duchenne护理“最佳实践”的指南。最新更新的指南是使用相同的流程制定的。

2018Duchenne家庭指南总结了Duchenne肌营养不良症的医疗护理更新结果。最初的努力以及更新的指南都得到了疾病预防控制中心与患者倡导团体和TREAT-NMD网络合作的支持。这些文件发表在Lancet Neurology 期刊上，并可在PPMD，MDA，UPPMD，TREAT-NMD和CDC的网站上获得。此外，感谢TREAT-NMD和UPPMD，通过TREAT-NMD可获得多个译本。