DMD诊断与管理-家庭指导第3章(诊断护理)

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明确医学疾病的具体病因被称为“诊断”。当怀疑患有Duchenne时,明确的诊断非常重要。根据儿童医疗保健的程序,初级保健机构医生(PCP)可能是第一个了解到关于孩子发育不足或延迟的医疗专业人员。 PCP通常是专门从事儿科,全科医学,家庭医学或内科医学的医生,执业护士或医师助理,并提供“医疗之家”服务。

此时的护理目标应该是尽快明确诊断。及时诊断将帮助家庭中的每个人了解Duchenne,提供有关遗传咨询的信息,并了解治疗计划。在此阶段,必须提供适当的护理,坚持各方面的生活支持和教育。理想情况下,应请神经肌肉专家(NMS)对儿童进行评估,并帮助指导正确地进行实验室和基因测试,从而给出准确的诊断(第4节)。

ChildMuscleWeakness.org是一个帮助专业人员评估患者发育迟缓和可能的神经肌肉诊断的工具。

美国儿科学会(AAP)意识到父母通常是第一个认识到孩子发育迟缓的人。 AAP开发了“运动延迟工具”。该工具可帮助父母观察孩子的发育情况,评估正常发育与延迟发育的对比,并了解何时需要关注。该工具可在以下位置找到:www.HealthyChildren.org/MotorDelay.

在诊断时,孩子们到相对固定的Duchenne神经肌肉专家处就诊非常重要。 提供Duchenne护理的中心可在以下网站找到:

美国MDA护理中心: www.mda.org/services/your-mda-care-center

PPMD认证的美国Duchenne护理中心: www.ParentProjectMD.org/CareCenters

这也是对于患者而言,与患者权益组织建立起联系、提供特别帮助的时期。 患者组织名单见www.treatnmd.eu/dmdpatientorganisations。

 

什么情况下疑似DMD
Duchenne可能出现以下症状(即使没有Duchenne家族史):

•发育和/或语言延迟
•肌肉功能问题是Duchenne的典型表现
•小腿肌肉增大(称为“假性肥大”)
•血液检查中CK升高和/或转氨酶或肝酶AST和ALT升高

尽管怀疑可以通过多种方式提出,但下图可以帮助描述诊断Duchenne的步骤。



 

最常见的DMD患者的早期症状和体征

 

非肌肉行为

行为问题
•认知延迟
•身高不达标或体重增加不佳
•学习和注意力问题
•语音延迟或表达困难

 

肌肉行为:
•步态异常
•小腿假性肥大
•无法跳跃
•耐力下降
•拉到坐姿时头部控制不足
•爬楼梯困难
•扁平足
•经常跌倒或笨拙
•从地板上爬起时出现
Gowers表现
行为动作延迟
•低血压
•无法跟上同龄人
•失去运动技能
•肌肉疼痛或痉挛
踮脚用脚趾走路
难以跑步或攀爬

 

 



























 

初级保健提供者(PCP)在护理团队中的作用

在神经肌肉专家确认诊断后,应将有关Duchenne的信息和资源发送给您的初级保健提供者。 初级保健提供者通常是专门从事儿科,全科医学,家庭医学或内科的医生,执业护士或医师助理,并提供您的“医疗之家”。初级保健提供者将提供持续的、必须而稳定的资源和支持。

您的初级保健提供者的职责应包括:
•针对急性和慢性疾病的一线护理
•针对各个发展阶段的年龄/发育进行适当的护理
•与适当的专家合作协调护理
•进行年度听力和视力筛查
•进行年度情绪障碍筛查,防止药物滥用和其他心理健康问题
•确保及时进行疫苗接种,包括每年接种流感疫苗(应给予流感疫苗,而不是活疫苗鼻腔疫苗)
•年度筛查心血管危险因素,如高血压(高血压)和高胆固醇水平(高胆固醇血症)


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