杜氏肌营养不良(Duchenne)是由编码肌营养不良蛋白的基因发生突变或变化引起的遗传性疾病。抗肌萎缩蛋白是一种存在于体内每根肌纤维中的蛋白质。抗肌萎缩蛋白起到“减震器”的作用,使肌肉收缩和放松而不会受损。没有肌营养不良蛋白,肌肉无法正常运作或自我修复。此外,肌肉膜很容易被正常的日常活动损坏,在细胞膜中产生微小的微型肌肉。没有肌营养不良蛋白,肌肉就无法自我修复。这些微小的缝隙让钙进入细胞,这对肌肉是有毒的。钙损伤并最终杀死肌肉细胞,使它们被疤痕组织和脂肪取代。随着时间的推移,肌肉细胞的损失导致肌肉丧失强度和功能。
确认诊断
Duchenne的诊断必须通过基因检测确认。该测试通常来自血液样本,但也可以进行其他测试。
基因检测始终是必要的,应该让每个患者做。不同类型的基因测试能够提供关于DNA变化的特定和更详细的信息,如基因突变。基因确诊的诊断非常重要,它可能有助于确定许多突变特异性临床试验的资格。
一旦明确了确切的基因突变,母亲也应进行基因检测,以检查她们是否是携带者。这些信息对于母亲旁系其他女性家庭成员(姐妹,女儿,阿姨,堂姊妹)来说非常重要,以了解她们是否也是携带者。 获得这些信息将有助于家人了解更多患有Duchenne孩子的风险,并做出有关产前诊断和生殖选择的决定。 家庭应在诊断后接受遗传咨询。
遗传检测的类型
·多重连接依赖性探针扩增(MLPA):MLPA测试缺失和重复,并能够识别70%的Duchenne基因突变
·基因测序:如果MLPA检测结果为阴性,基因测序可以获得除缺失或重复之外的突变(即点突变[无义或错义]和小重复/插入); 该测试能够识别MLPA测试无法识别的其他25%至30%的Duchenne基因突变
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