10月底 BioMarin 宣布了 Duchenne 的新临床前候选药物 BMN 351。BMN 351 是第三代反义寡核苷酸疗法，正在研究外显子 51 跳跃，旨在靶向调节外显子 51 剪接的不同位点。它通过静脉内 (IV) 或直接输送到静脉中。 

这是 BioMarin 的新临床前候选药物，BioMarin 于 2014 年收购了 drisapersen。2016 年，在与监管机构讨论后停止了临床开发。从那时起，BioMarin 继续对各种化合物和治疗方法进行临床前研究。 

关于BMN351治疗杜氏肌营养不良症

BMN351是第三代反义寡核苷酸疗法，目前正在研究外显子51跳跃。BMN 351被设计成靶向调节外显子51剪接的独特位点，并通过静脉（IV）或直接进入静脉。为调化合物，BMN 351尚未被确定为安全、有效或批准使用。在进入临床试验过程之前，必须在非人体模型中进行临床前研究，如果授权进行临床试验，将在临床研究中进行仔细测试，以确定其是否安全有效。BMN351还没有开始在人类身上进行临床研究，也没有被证明是安全或有效的。临床前研究旨在支持监管机构的研究新药（IND）应用。如果正在进行的临床前研究的结果是支持性的，BioMarin预计在2022年上半年向FDA提交一份关于BMN 351的IND，这将允许在人类身上开始临床研究。

什么是反义寡核苷酸疗法？

在Duchenne患者中，编码肌营养不良蛋白的DMD基因发生突变（或改变）。肌营养不良蛋白是人体肌肉所需的一种蛋白质。DMD基因由79个外显子组成，这些外显子最终导致功能蛋白的产生。许多Duchenne患者的特异性外显子缺失会破坏功能性肌营养不良蛋白的产生。反义寡核苷酸疗法（ASOs）用于治疗许多不同类型的疾病。对于Duchenne而言，ASO疗法旨在通过使肌细胞跳过外显子（除了那些基因缺失的外显子）来增加肌细胞中肌营养不良蛋白的产生，目的是恢复较短的功能性肌营养不良蛋白的表达。