当您第一次获得您孩子被诊断为的遗传疾病时

 

由于近年来遗传学研究的进展，全世界成千上万的父母和孩子正在接受他们的遗传疾病诊断。

1. 不要惊慌。了解事实。

• 得到准确的诊断，准确的突变和它的类型，所有的字母和数字

• 考虑到每个孩子可能有不止一个突变，请向您的儿科医生和遗传学家询问您孩子的确切基因诊断

• 请记住，每个孩子都是不同的，随着时间的推移，他们的发展也会有所不同

• 搜索网络，包括 Google、Facebook、LinkedIn 和 Twitter。您会找到父母团体和信息资源，以及在遗传学领域工作的有关最新诊断和治疗方法的人员。

2. 为您的孩子制定一个计划

• 您需要看哪些专家？

询问您的儿科医生进行测试并转介给您可能需要的任何专家。经过

与您孩子的突变相关的问题清单。视力、听力、心脏、肾脏和膀胱、自闭症谱系评估是您可能需要为您的孩子调查的一些问题或评估，如果需要，尽早采取行动。

• 深吸一口气，告诉自己，你可以让你的孩子的发展的差异，而不是仅仅通过医疗保健，而且也通过营养（请参阅我的PICA和你的孩子可能受益于补充的文章在这里），并通过治疗。

• 物理治疗不仅可以发展身体的力量和协调性，还可以发展身心联系，促进言语和心理发展！

• 对于大多数患有基因突变的儿童来说，言语和语言治疗 (SALT)是必须的。它将帮助他们表达自己，与他人交流，获得理解。

• 职业治疗 (OT)将帮助您的孩子发展他们的运动技能并随着时间的推移变得尽可能独立，包括扣纽扣和拉链（这可能需要一段时间！）、穿衣服和脱衣服、写作！、使用钥匙和钥匙卡，使用餐具吃饭等。

• 这些疗法可以由您的地方当局或您的医疗保健提供者提供，并且有很多免费资源。在英国，您的儿科医生会推荐您进行生理评估以及盐和 OT 评估。完成后，将编写一个程序并传达给您和您孩子的学校。

• 私人疗法价格昂贵，但有效。您可能要考虑创建一个新的支出类别，这是一项值得投资的项目，越早越好。加班时间您可以管理您的预算，并查看您可以负担得起为您的孩子治疗多少小时，以及治疗频率。

3. 为您制定计划

你能为自己做什么？

• 向家人寻求帮助。您将需要他们的时间来帮助您。

• 您可能需要照顾者或保姆。在英国，有特殊需求的孩子可以向一个名为 Short Breaks 的组织提出申请，其详情可通过您当地议会的特殊教育需求 (SEN) 部门获得。Short Breaks 将评估您孩子的需求，并为您提供一份兼职看护人的预算，目的是让您获得短暂的休息时间。许多行政区也有名为“Parents Active”的组织。请加入以获取有关您可以获得哪些本地帮助的支持和建议。

• 考虑为自己寻找情感支持。这对您的长期健康具有巨大的价值。心理治疗课程可以带来解脱和智慧。在英国，有几个组织和慈善机构提供免费或低成本的心理治疗，包括 Community Living Well。

• 抗抑郁药对许多人来说是一个可怕的词，并且被许多人认为对人有僵尸般的影响。这已经过时了 50 年。如果您发现自己一直感到压力和焦虑，请考虑一下，随着时间的推移，皮质醇过多会损害您的身体，缩短您的寿命，并且对您所爱的人越来越不耐烦，即使是对您的特殊天使也是如此。您只需服用医生开出的小剂量艾司西酞普兰即可缓解压力。它从 5 毫克开始，到 20 毫克。它很温和，不会让你发胖。

• 请考虑花时间在户外、做运动、找时间阅读、放松、会见好朋友、按摩、享受生活。您良好的身心状态对于您的特殊孩子的护理至关重要。

关于特殊需求的事情是大多数人没有任何需求。遗传条件非常罕见。在过去的几个世纪里，任何有特殊需要的人都是奇怪的人，通常独自在他们的村庄或整个地区。

今天，我们环游世界，在全球范围内进行在线交流，包括通过视频进行交流，世界变得更小，特殊的人和他们的家人更容易聚在一起，互相支持。

医疗和遗传行业也已转向诊断、识别和帮助有特殊需求的人。

在英国，社会当然非常包容，对有特殊需要的人非常友好。

成为特殊不再是对不快乐和孤立的裁决，不是对特殊的儿童或成人，也不是对他们的家人。

当我写下这些话时，我希望你能感受到支持。而未被提及的支持就在你体内。你甚至都没有意识到你拥有的力量。你能行的。我们可以提供帮助。

作者介绍：Ekaterina Fields 是来自英国伦敦的模特、演员、慈善家和投资人。叶卡捷琳娜出生于俄罗斯莫斯科，年轻时的大部分时间都在娱乐行业度过。10 岁时，叶卡捷琳娜被选中加入 MosFilm 的儿童演员数据库。她在 12 岁时获得了她的第一个角色，在《比彩虹更高》中饰演主角达莎。她将被称为叶卡捷琳娜·帕菲约诺娃（Ekaterina Parfyonova）。这部电影将继续被超过 5000 万观众观看。