Monkol Lek 博士 这科学家的罕见疾病将他的职业生涯集中在其他患者身上

474人浏览 / 0人评论

一天坐在办公桌前,计算机工程师 Monkol Lek 决定他需要转行。他成为一名科学家并不是因为他对科学特别热情,而是因为他想解决困扰自己作为罕见病患者的问题。

“我不满意的是:一,我不知道我的疾病的遗传原因是什么;二,我不知道找起来有多难;第三,没有人对此采取任何措施,”Lek 说。

他决定采取行动并帮助寻找答案。

现在是耶鲁大学医学院遗传学助理教授和罕见病研究员,Lek 患有肢带型肌营养不良症,这会导致手臂和腿部肌肉无力。这促使他研究由基因突变引起的极其罕见的疾病。他的实验室的重点是将研究转化为帮助患者的基因疗法。

“我不仅对了解为什么有人会生病感兴趣,而且对我们实际上可以做些什么感兴趣,”Lek 说。

Lek 的主要重点是管理儿科细胞图谱,这是一个由 10 位同事组成的项目,由Chan Zuckerberg Initiative 提供的 300 万美元资助。该项目的目标是记录儿童成年后健康肌肉的变化情况,以便研究人员能够更好地了解肌肉疾病的发展是如何出错的。

“通过了解不同肌肉群细胞内基因表达的变化,以及发育过程中细胞类型的比例如何变化,该图谱将使我们了解为什么这些不同的肌肉群在疾病中受到影响,”Lek 说。“总体而言,它将提供健康组织的参考面板,以与患病组织进行比较。”

在这样的项目中,Lek 以前作为计算机工程师的生活非常有益。它训练他处理已经成为科学,特别是遗传学规范的那种大型数据集。

“发现患者的基因突变就像大海捞针,因为我们要处理数百万个数据点。很多工作都需要计算方法,”Lek 说。

被诊断出患有一种罕见疾病,将 Lek 的生活和事业推向了与他最初预期不同的方向。作为一名在澳大利亚悉尼工人阶级郊区长大的柬埔寨难民,“在我知道自己患有这种罕见的肌肉疾病之前,我的目标是在互联网繁荣期间致富,余生只玩电脑游戏, “ 他说。“但它不是故意的。”

Lek 现在与他的妻子和三只救援犬住在康涅狄格州纽黑文。在业余时间,Lek 仍然喜欢玩电子游戏和在 Twitch 上直播。

全部评论