一项研究显示,研究人员改进了一种基因编辑技术,该技术可以更有效地纠正患有杜兴氏肌营养不良症(DMD)的人的DMD 基因突变,恢复肌营养不良蛋白的正常功能并改善肌肉功能。 这项研究,“ 小鼠杜氏肌营养不
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本文转自 健点子公众号,原文链接:重要进展:辉瑞罕见病日前更新基因疗法试验信息 本周一,辉瑞公司更新了有关基因疗法治疗罕见病的最新进展。 根据临床试验数据库Clinicaltrials.gov的数据显
脊柱侧弯是脊柱侧向弯曲异常。该病影响许多患有肌营养不良症的患者。 原因 脊柱侧弯是由支撑脊柱的肌肉无力引起的。在大多数情况下,脊柱侧弯在患者失去站立和行走能力之后发展。 骨盆的逐渐倾斜(骨盆倾斜)会导
01疾病概况: 肢带型肌营养不良症(Limb Girdle Muscular Dystrophies,LGMD) 是一种高度异质的遗传性神经肌肉疾病。临床主要表现为骨盆带、大腿、肩胛带和手臂近端进行性
如果我们生活在一个公平的世界中,杜兴肌营养不良症将不复存在。 不幸的是,生活不公平,而且18年前我被诊断出患有肌肉萎缩症。即使前途一片黯淡,我仍然可以做一些事情。我可以拒绝与他人进行自我比较,专注于自
一项针对小鼠的研究表明,在饮食中补充氨基酸L-精氨酸可以改善患有杜氏肌营养不良症(DMD)的人的肠道功能。 这项研究“ 口服L-精氨酸补充可改善Mdx营养不良小鼠的区域性胃肠道功能障碍 ”,该研究发表
一项新的临床试验正在寻找约80名2i型肢带型肌营养不良症(LGMD2i)的患者,以收集有关该疾病进展的信息,这可能有助于推进潜在的治疗方法并建立生物标志物。 观察性研究(NCT04202627)现在正
返回2018DMD指南目录 三、疑似DM时期的照护 某种医学疾病的具体原因被称为“诊断”。当患者被怀疑患杜氏征时,有一个明确的诊断非常重要。根据不同的医疗体系,基层保健医生(PCP)可能是第一个听到关
返回2018DMD护理指南目录 四、确诊杜氏征 1. 什么原因导致了杜氏征? 杜氏肌营养不良(Duchenne)是由编码肌营养不良蛋白的基因发生突变或改变引起的遗传性疾病。肌营养不良蛋白是一种存在于人
返回2018DMD护理指南目录 六、类固醇激素的管理 皮质类固醇,或类固醇,在世界范围内被用于治疗多种疾病。毫无疑问,使用类固醇能使很多杜氏征患者受益,但这种获益需要与积极管理可能出现的药物副作用相互
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