可适用于外显子跳跃的DMD患者

适用于外显子跳过的杜氏患者

美国FDA已批准Sarepta公司Eteplirsen(跳跃51号外显子),外显子53跳跃的Golodirsen药物的上市。日本批准了NS Pharma外显子53跳跃的Viltolarsen(NS-065)在日本的上市。 很多家长咨询自己的还是否适合外显子药物。是否适合首先要弄清楚患者(Dystrophy)基因的突变类型。这些吗啉代反义寡核苷酸(PPMO)适合外显子缺失的患者。

通常比照79个外显子形状,外显子缺失后的外显子首尾能否相连来区分DMD、BMD。如:48-51外显子的缺失,47与52外显子凹凸形状可以连接,则判断是BMD;  如:46-47外显子的缺失,45与48就不能连接起来,则判断是DMD。

知识链接: 临床判读 DMD、BMD的判断方法

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数据表明,多达80%的患者具有适合于外显子跳跃的基因型

 

外显子跳跃是纠正和恢复肌营养不良蛋白产生的一种潜在治疗方法。对于特定的基因突变,它允许身体制造一个短的,可用的反义蛋白。外显子跳跃不是杜兴的一种治疗方法,但它可能使效果不那么严重。任何一种药物都不能帮助杜兴的每一个人。据估计,13%的杜兴患者有一种可以跳过外显子51的突变。外显子跳过可能最终适用于60-80%的杜兴患者。

Exon 51 Skip-amenable

Exon 53 Skip-amenable

Exon 45 Skip-amenable

 

Exon 44 Skip-amenable

Exon 50 Skip-amenable

 

Exon 52 Skip-amenable

Exon 43 Skip-amenable

 

Exon 55 Skip-amenable

Exon 8 Skip-amenable

该文档包含理论上和已记录的,可能适合外显子跳跃的突变。并非所有删除操作都已被研究,并且此列表可能不完整。

这是一个教育资源,仅提供有关外显子跳跃的信息。请联系您孩子的医生或遗传顾问以获取更多信息。

文章来源www.cureduchenne.org ,欢迎文末发表评论。

 

 

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