2018DMD家庭指南 第三章:疑似DM时期的照护

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三、疑似DM时期的照护

       某种医学疾病的具体原因被称为“诊断”。当患者被怀疑患杜氏征时,有一个明确的诊断非常重要。根据不同的医疗体系,基层保健医生(PCP)可能是第一个听到关于孩子虚弱或发育延迟的担忧的医疗专业人士。基层保健医生通常是儿科、全科医学、家庭医学或内科学的专科医生,临床护理专家或医师助理,他们能提供“以患者为中心的医疗服务”。

       该阶段的照护目标应该是尽快明确疾病的诊断。及时诊断将帮助患者家庭中的每个人了解杜氏征,提供有关遗传咨询的信息,并了解治疗计划。在此阶段,适度护理,不间断的支持和教育是十分必要的。在理想情况下,应请神经肌肉专家(NMS)对儿童进行评估,并开始进行实验室和基因测试以及解读它们的结果,从而给出准确的诊断(详见第4节)。

         ChildMuscleWeakness.org是一个帮助专业人员评估患者是否有发育迟缓和可能的神经肌肉诊断的工具。

       美国儿科学会(AAP)意识到父母通常是第一个认识到孩子发育迟缓的人。因此AAP开发了“运动延迟工具”。该工具可帮助父母观察孩子的发育情况,评估孩子是正常发育还是延迟发育,并让父母了解何时需要警惕有患杜氏征的可能。该工具可在以下位置找到:www.HealthyChildren.org/MotorDelay.

       在寻找明确诊断时,前往熟悉杜氏征的神经肌肉专家处就诊十分关键。提供杜氏征的医疗照护中心可在以下网站找到:

  • 美国肌营养不良协会(MDA)杜氏征医疗照护中心:www.mda.org/services/your-mda-care-center
  • 美国家庭患者肌营养不良协会(PPMD)认证的美国境内的杜氏征医疗照护中心: www.ParentProjectMD.org/CareCenters
  • 欧洲神经肌肉病治疗协会(TREAT-NMD):http://www.treat-nmd.eu/
  • 世界Duchenne组织(UPPMD):http://worldduchenne.org/

       对于患者而言,这个时期与病友倡导团体建立联系也能提供非常多的帮助。 病友组织名单见:www.treatnmd.eu/dmdpatientorganisations

 

1. 什么情况应怀疑DMD(详见图3)

       出现以下症状之一可能会被怀疑为杜氏征(即使没有杜氏征家族史):

  • 发育和/或语言延迟

  • 肌肉功能不全(Gower’s 征,详见图2)是Duchenne的典型表现

  • 小腿肌肉增大(称为“假性肥大”)

  • 血液检查中CK升高和/或转氨酶或肝酶AST和ALT升高

       尽管怀疑可以通过多种方式提出,但下图可以帮助描述诊断杜氏征的步骤。

2. 初级保健提供者(PCP)在照护团队中的作用

       在经过神经肌肉专家确认患杜氏征后,有关Duchenne的信息和资源应被发送给患者的基层保健医生(PCP)。基层保健医生通常是儿科、全科医学、家庭医学或内科学的专科医生,临床护理专家或医师助理,他们能提供“以患者为中心的医疗服务”。与基层保健医生(PCP)保持不间断的联系将提供持续的、必须而稳定的资源和支持。

2.1 您的初级保健提供者的职责应包括:

  • 对急性和慢性医疗问题的及时的医疗照护服务;

  • 提供与年龄或发育状况相适宜的“全生命周期照护”;

  • 与适当的专家合作提供”联合照护“;

  • 进行每年一次的听力、视力筛查;

  • 进行每年一次的心境障碍、药物滥用和其他心理健康问题的筛查;

  • 确保及时进行疫苗接种,包括每年接种流感疫苗(应给予流感疫苗,而不是经鼻活病毒疫苗);

  • 进行每年一次的心血管危险因素筛查,例如血压升高(高血压)和胆固醇水平升高(高胆固醇血症)

下一章:确诊杜氏征

THE END
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