肌营养不良类型

肌营养不良症  是指导致进行性肌无力和丧失的一组遗传疾病。肌肉营养不良30多种类型,它们都有不同的原因和症状。尽管最常见的类型出现在儿童时期,但其他形式仅影响成年人。

肌营养不良症通常是由基因突变引起的,这些基因提供了制备必需肌肉蛋白的说明。人们通常从父母那里继承这些突变,但是新的突变可能会引起一些肌肉营养不良(不是从父母那里继承)。肌营养不良症无法治愈,但是可用的治疗方法可以减轻症状并减慢疾病进程。

常见的肌肉营养不良类型 

肌肉营养不良(MD)有30多种形式,下表列出了主要类型的信息。

1、杜氏(DMD)
疾病说明 常见症状 疾病发展
DMD是儿童中最常见和最严重的MD形式,占所有病例的50%以上。DMD是由肌营养不良蛋白的缺乏引起的,肌营养不良蛋白是一种蛋白质,可帮助增强肌肉纤维并保护其免受伤害。2 虚弱始于大腿和骨盆。患有DMD的人也可能:

  • 摔倒很多
  • 从躺着或坐着的姿势上有困难
  • 走路时蹒跚
  • 跑步和跳跃有困难
  • 小腿肌肉因脂肪堆积而显得较大
DMD通常出现在3至5岁的男孩中,并且进展迅速。大多数患有DMD的人到12岁都无法走路,以后可能需要呼吸器来呼吸。他们通常在十几岁或二十多岁时死于心脏疾病,呼吸系统并发症或感染。
2、贝克(BMD)
这是什么 常见症状 它如何发展
贝克也是由于肌营养不良蛋白缺乏症引起的,其症状与DMD相似,因此进展缓慢或迅速。 Becker MD的患者可能:

  • tip脚走路
  • 摔倒很多
  • 难以从地板上升起
  • 肌肉抽筋
Becker MD主要出现在11至25岁之间的男性中。有些人可能永远不需要使用轮椅,而另一些人则在十几岁,三十多岁或更晚的时候失去了行走的能力。
3、强直的(发音为mahy-uh-TON-ik
疾病说明 常见症状 疾病发展
成年MD最常见的成人形式是肌强直性MD,有1型和2型两种形式。1型更常见,是由遗传密码中的三个字母的“单词”(CTG)异常大量重复引起的。大多数人最多可以重复37次CTG,而强直性病人可以重复4,000次。重复次数可能反映症状的严重程度。3 强直性MD导致突然收缩后无法放松肌肉。其他症状包括

  • 长而瘦的脸和脖子
  • 吞咽困难
  • 眼睑下垂,白内障和其他视力问题
  • 头皮前的秃发
  • 减肥
  • 出汗增加
  • 睡意
  • 可能导致30多岁或40多岁死亡的心脏病
  • 月经不调
  • 不孕症
  • 阳ot
肌强直性疾病会影响20至30岁的男性和女性。
4、先天性(CMD)
这是什么 常见症状 它如何发展
在美国所有先天性MD病例中,约有一半是由围绕肌肉纤维的蛋白黑素缺陷引起的。当由其他蛋白质的缺陷引起时,这种类型的MD也可能会影响中枢神经系统。4 先天性MD患者可以:

  • 在出生或婴儿期出现运动功能和肌肉控制方面的问题
  • 导致关节周围肌肉或腱的慢性缩短,从而阻止关节自由移动
  • 发生脊柱侧弯(发音为skoh-lee-OH-sis)(脊柱弯曲)
  • 呼吸和吞咽困难
  • 有脚畸形
  • 有智力障碍
这种形式的MD会在出生时或2岁时出现。先天性是指“从出生到现在”。先天性心脏病会影响男孩和女孩,男孩和女孩经常需要支撑才能坐着或站着,可能永远不会学会走路。一些患者死于婴儿期,而其他患者则只有轻度残疾而成年。
金刚砂
疾病说明 常见症状 疾病发展
主要影响男孩,两种形式的Emery-Dreifuss MD是由细胞核周围蛋白质的缺陷引起的。5 弱点始于上臂和小腿肌肉。具有这种形式的人也可能

  • 使脊柱,脚踝,膝盖,肘部和颈后部的关节周围的肌肉慢性缩短(防止它们自由移动)
  • 将肘部锁定在屈曲位置
  • 肩部恶化
  • 脊椎僵硬
  • 脚趾走路
  • 面部肌肉无力
症状通常从10岁开始,但可能出现在20岁以下的患者中。患有这种形式的人通常在30岁时出现心脏问题,并且可能在成年中期死于进行性肺或心力衰竭。
面肩型肌营养不良(FSHD)
这是什么 常见症状 它如何发展
FSHD是指受影响的区域:面部(面部),肩膀(肩cap骨)和上臂(肱骨)。研究人员不知道什么基因导致FSHD。他们确实知道缺陷发生在哪里,并且会影响特定的肌肉群。6 FSHD MD通常首先出现在眼睛(难以打开和闭合)和嘴巴(无法微笑或起皱)中。7其他症状可能包括

  • 肌肉萎缩导致肩膀倾斜,肩blade骨“有翼”
  • 仅在二头肌和三头肌的反射受损
  • 吞咽,咀嚼或说话困难
  • 听力问题
  • 脊椎的后摆曲线,称为脊柱前凸(发音为lawr-DOH-sis
FSHD通常会影响青少年男孩和女孩,但可能会在40岁之前发生。大多数人的寿命正常,但症状可能从轻度到严重残疾。
肢带型肌营养不良(LGMD)
这是什么 常见症状 疾病发展
影响男性和女性的不同类型的肢带是由不同的基因突变引起的。有肢带的患者从父母一方遗传一个缺陷基因,或更严重的形式是从父母双方继承相同的缺陷基因。5 肢带狭窄的患者可能:

  • 首先在臀部周围发展无力,然后扩散到肩膀,腿部和颈部
  • 摔倒很多
  • 从椅子,爬楼梯或搬运东西时遇到麻烦
  • 他们走路时蹒跚
  • 脊椎僵硬
这种形式的MD可以出现在儿童时期,但最常见于青春期或成年期。肢带可快速发展或缓慢发展,但大多数患者在患此病的20年内会严重残疾(患有肌肉损伤和无法行走)。
远端
这是什么 常见症状 它如何发展
远端MD是指影响前臂,手,小腿和脚部肌肉的一组疾病。它们是由蛋白质dysferlin 5的缺陷引起的,男女均可发生。 远端MD可能导致:

  • 无法执行手部动作
  • 手指伸出困难
  • 行走和爬楼梯困难
  • 无法跳动或站立
这种形式通常出现在40至60岁之间。远距MD较其他形式的MD严重程度较低,并且进展较慢,但可以扩散到其他肌肉。患者最终可能需要呼吸机。
耳咽(发音为ah-kyou-low-fuh-RHIN-ghee-l
疾病说明 常见症状 疾病发展
这种形式在男人和女人中都存在,并且可以是轻度或重度的。它是由蛋白质缺陷引起的,该缺陷与有助于制造其他蛋白质的分子结合。在法裔加拿大裔,犹太人阿什肯纳齐人和西南地区的西班牙裔美国人中很常见。8 眼咽部MD可能导致:

  • 眼睑下垂和其他视力问题
  • 吞咽问题
  • 肌肉萎缩和颈部,肩膀甚至四肢无力
  • 心脏问题
这种形式的MD通常出现在一个人的40或50年代。有些人最终将失去行走的能力。

 

 

 

杜氏肌营养不良症(DMD)

DMD是肌肉营养不良的最常见形式,约占所有肌肉营养不良的三分之一。它影响大约一个在每3500名男婴。Duchenne患者的DMD基因突变 导致肌营养不良蛋白缺乏。肌营养不良蛋白维持肌肉纤维的结构,因此如果没有肌营养不良蛋白,患者的肌肉会逐渐降解。

DMD的最初征兆通常发生在1到3岁之间。随着年龄的增长,男孩开始难以奔跑,跳跃或站立,并且大多数人在青少年时期就需要坐轮椅。肌肉退化可能严重到足以缩短预期寿命,尽管现代疗法通常可以减缓肌肉退化,因此患者30多岁和40多岁的情况并不少见。

贝克尔肌营养不良症(BMD)

像DMD一样,BMD  也由DMD基因中的突变引起。但是,BMD的作用要温和得多,因为该突变会导致产生截短的但仍具有一定功能的蛋白质。患者通常要等到10岁甚至成年才出现症状。症状可能包括心脏,肺部,关节和骨骼肌问题。大多数患者无需使用轮椅就能保持积极的生活方式。

埃默里-德鲁弗斯肌营养不良症(EDMD)

EDMD是肌肉营养不良的缓慢发展形式,其特征在于骨骼肌和心肌无力。这种类型的肌营养不良症对男性的影响比对女性的影响更大。

面肩肱型肌营养不良症(FSHD)

FSHD  通常出现在青少年时期或成年初期。严重程度在患者之间有所不同,但是大多数FSHD患者的面部和肩膀都会出现肌肉无力。他们通常很难举起手臂,吹口哨并做出某些面部表情,例如紧闭双眼。

肢带型肌营养不良症(LGMD)

LGMD与肩膀和上臂肌肉以及中央臀部肌肉的减弱有关。LGMD可能最早出现在儿童时期,直到中年才出现,通常进展非常缓慢。与LGMD有关的肌肉降解会导致步态蹒跚,难以到达头顶。在LGMD的晚期,心脏和呼吸肌也可能受到影响。

强直性肌营养不良症(DM)

肌强直性营养不良通常要到成年后才发展。强直性营养不良有两种类型,具体取决于哪个基因被突变。强直性肌营养不良患者难以随意收缩和放松肌肉。症状通常首先出现在颈部和面部肌肉中。强直性肌营养不良症也有一种称为Steinert病的幼儿早期形式。

眼咽肌营养不良症(OPMD)

OPMD是一种肌肉营养不良症,其特征在于控制眼睛和喉咙的肌肉变弱。症状出现在生命的后期,大约40至60岁。最初的症状通常是吞咽困难和眼睑下垂。随着疾病的进展,患者的肩膀或骨盆肌肉可能会减弱,并可能延伸到腿部。

胫骨肌营养不良(TMD)

TMD是肌肉营养不良的一种形式,其特征在于踝关节肌肉无力和消瘦,并发展为小腿前部的胫骨(胫骨)的肌肉。这种类型的肌营养不良症在芬兰很普遍。

先天性肌营养不良(CMD)

CMD是指一组肌肉营养不良症,其特征是从出生时或生命开始时就出现肌肉无力和消瘦(萎缩)。CMD是由遗传突变引起的,遗传突变可能是遗传的,也可能是新出现的。 

白求恩肌病

Bethlem肌病是CMD的罕见和进行性形式。当胎儿可能显示出运动减少时,这种CMD类型的症状在子宫中会很明显。婴儿通常表现为肌张力低下  (肌张力低)和  斜颈(僵硬的脖子)。它们也可能显示发育迟缓-学习坐和走路的时间比平常晚。有些孩子可能会出现呼吸困难,或者是一种肌肉萎缩症,称为恶病质

福山先天性肌营养不良症(FCMD)

FCMD是几乎在日本唯一发现的一种CMD。患有FCMD的儿童从出生起就患有肌张力低下,还可能表现出较弱的哺乳和哭泣。FCMD可损害大脑发育并引起癫痫发作。患有该疾病的儿童可能视力受损,眼睛异常和进行性心脏病。

肌肉眼脑疾病(MEB)

MEB主要发生在芬兰,并影响骨骼肌,眼睛和大脑。患有这种疾病的婴儿患有肌张力低下,认知障碍,智力低下和严重的发育迟缓。患者还可能出现眼睛问题,这可能导致失明。

刚性脊柱肌营养不良(RSMD)

RSMD是CMD的一种罕见形式,其特征在于出生时或出生后不久的肌肉无力。随着疾病的进展,脊柱周围的肌肉变弱,椎骨相遇的关节发育异常,导致颈部和背部僵硬。一些患者发展为脊柱侧弯脊柱侧向弯曲异常)。许多患有RSMD的儿童呼吸困难,尤其是在晚上。

乌尔里希先天性肌营养不良症(UCMD)

UCMD的特征是出生时头部控制不佳和肌张力低下。有些患儿UCMD可能有过度活动在手指和腕关节,这使得在这些关节运动过多。一些孩子也可能发展为脊柱侧弯

沃克-沃堡综合症(WWS)

WWS是一种罕见的CMD形式,以出生时的肌张力低下为特征,随着时间的推移会恶化。WWS还与脑部异常有关,可能导致发育迟缓,智力障碍和癫痫发作。一些患有WWS的婴儿也可能有眼睛异常,这可能导致视力障碍。 

THE END
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