DMD诊断与管理-家庭指导第4章(Duchenne的病因是什么?)

杜氏肌营养不良(Duchenne)是由编码肌营养不良蛋白的基因发生突变或变化引起的遗传性疾病。抗肌萎缩蛋白是一种存在于体内每根肌纤维中的蛋白质。抗肌萎缩蛋白起到“减震器”的作用,使肌肉收缩和放松而不会受损。没有肌营养不良蛋白,肌肉无法正常运作或自我修复。此外,肌肉膜很容易被正常的日常活动损坏,在细胞膜中产生微小的微型肌肉。没有肌营养不良蛋白,肌肉就无法自我修复。这些微小的缝隙让钙进入细胞,这对肌肉是有毒的。钙损伤并最终杀死肌肉细胞,使它们被疤痕组织和脂肪取代。随着时间的推移,肌肉细胞的损失导致肌肉丧失强度和功能。

确认诊断
Duchenne的诊断必须通过基因检测确认。该测试通常来自血液样本,但也可以进行其他测试。

 

  1. 遗传检测

基因检测始终是必要的,应该让每个患者做。不同类型的基因测试能够提供关于DNA变化的特定和更详细的信息,如基因突变。基因确诊的诊断非常重要,它可能有助于确定许多突变特异性临床试验的资格。
一旦明确了确切的基因突变,母亲也应进行基因检测,以检查她们是否是携带者。这些信息对于母亲旁系其他女性家庭成员(姐妹,女儿,阿姨,堂姊妹)来说非常重要,以了解她们是否也是携带者。 获得这些信息将有助于家人了解更多患有Duchenne孩子的风险,并做出有关产前诊断和生殖选择的决定。 家庭应在诊断后接受遗传咨询。

遗传检测的类型
·多重连接依赖性探针扩增(MLPA):MLPA测试缺失和重复,并能够识别70%的Duchenne基因突变
·基因测序:如果MLPA检测结果为阴性,基因测序可以获得除缺失或重复之外的突变(即点突变[无义或错义]和小重复/插入); 该测试能够识别MLPA测试无法识别的其他25%至30%的Duchenne基因突变
 

  1. 肌肉活检
    如果患者的CK水平较高且出现Duchenne的外在迹象,但使用基因检测未发现基因突变,这就可能需要进行肌肉活检。通过手术取一小块肌肉进行分析,进行肌肉活检。Duchenne基因突变意味着身体不能产生蛋白质肌营养不良蛋白,或者不能产生足够的肌营养不良蛋白。肌肉活检的测试可以提供有关肌肉细胞中存在的肌营养不良蛋白量的信息。
    但是,大多数患有Duchenne的人不需要进行肌肉活检。
    通常在肌肉活检中进行两种类型的测试:免疫化学和蛋白质印迹测试。进行这些测试以确定肌肉中肌营养不良蛋白的存在或不存在。免疫组织化学包括将一小块肌肉放在载玻片上,在肌肉上涂上污渍,然后在显微镜下观察肌肉细胞以获得肌营养不良蛋白的证据。蛋白质印迹试验是一种化学过程,可测试肌营养不良蛋白的化学存在。

    图片[1]-DMD诊断与管理-家庭指导第4章(Duchenne的病因是什么?)-北京至爱
     

  2. 其它测试
    在过去,称为肌电图(EMG)和神经传导研究(针测试)的测试曾是疑似神经肌肉疾病评估的传统方式。不过专家们一致认为肌电图和神经传导测试对Duchenne的评估不合适或不必要。

 

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