关于杜氏

杜氏肌营养不良症(DMD)是一种遗传性疾病,主要表现为肌肉逐渐退化。DMD患者通常面临巨大的挑战,很多人在12岁左右因肌肉萎缩而需要依赖轮椅,同时可能经历社会孤立。随着病情的发展,DMD不仅影响患者的日常生活,还会严重损害心脏和呼吸系统的肌肉功能。

DMD属于肌肉萎缩症,是以肌肉无力为主要特征的一类遗传疾病。DMD之所以特别严重,是因为患者体内缺乏抗肌萎缩蛋白,这种蛋白质对维持肌肉的正常功能至关重要。自1986年发现抗肌萎缩蛋白基因以来,针对DMD的遗传机制研究不断深入。

DMD是一种多系统疾病,影响身体的多个部位,尤其是骨骼肌、心肌和肺肌。DMD由抗肌萎缩蛋白基因的突变引起,缺乏这种蛋白质会导致肌肉无法正常运作或修复。此外,贝克氏肌营养不良症(BMD)与DMD类似,但症状较轻微,因为患者虽然能够制造抗肌萎缩蛋白,但其数量或结构异常。

由于抗肌萎缩蛋白基因位于X染色体上,DMD主要影响男性,而女性通常为携带者。然而,一些女性也会表现出不同程度的DMD症状,被称为“显现型携带者”。

遗传图谱

  • 143

    文章数目

  • 14

    编写作者

  • 2

    本周发布

  • 208

    稳定运行

  • 1547508

    总访问量

  • 波浪
  • 波浪
  • 波浪
  • 波浪