DMD药物进展概览（仅供参考）

一、国外已经上市药物

1、 Translarna(Ataluren、Ptc124)   欧盟有条件批准   网站 www.ptcbio.com      欧洲有条件上市，适用于5岁以上尚可行走，基因确诊无义突变的患者。了解更多研究：clinicaltrials.gov   ID: NCT03179631   中国目前正在开展三期临床试验。  Translarna是口服颗粒剂，每剂分别含125mg、250mg、1000mg Ataluren，推荐给药剂量每天3次，早上和中午各10mg/kg、晚上20mg/kg ，伴随液体和半固体送服。
中国武警总医院    北京，中国 100039    首席研究员：吴世文医师
联系人：张晓静+86 131 4659 1536    Xiaojing.zhang@simochina.com

福建医科大学附属第一医院   中国福州，350005   首席研究员：王宁，医学博士
联系人：黄平+86 136 6500 6621    ping.huang@simochina.com

中南大学湘雅医院    中国湖南，410008   首席研究员：费飞，医学博士
联系人：李树阳 +86 178 0731 3772    shuyang.li@simochina.com

复旦大学附属儿童医院   中国上海，200032  首席研究员：周水珍，医学博士
联系人：张顺兴电话：8617512514429    shunxin.zhang@simochina.com

深圳市儿童医院   中国深圳，518038   首席研究员：韩春喜，医学博士
联系人：李华利 +86 158 1445 0133    huali.li@simochina.com
2、 EMFLAZA®（deflazacort） 已批准   网站 www.ptcbio.com   一种糖皮质激素，用作抗炎和免疫抑制剂。于1965年获得专利，并于1985年批准用于医疗。2017年9月FDA批准Emflaza（deflazacort）片剂和口服混悬剂用于治疗5岁及以上的杜氏肌营养不良症。（DMD）。

 

3、外显子跳跃药物（PPMO）

     美国Sarepta   https://www.sarepta.com/

•  Eteplirsen（Exondys 51）  加速批准  FDA于2016年9月决定准许该药美国上市，适合患者的基因缺失外显子51跳过。推荐剂量为每公斤30毫克，每周一次，静脉滴注35至60分钟。

•   Golodirsen（Vyondys 53）   加速批准  FDA于2016年9月决定准许该药美国上市，适合患者的基因缺失外显子53跳过。VYONDYS 53的推荐剂量为30毫克/公斤，每周一次，静脉注射35至60分钟。

 

 

 

 

• Sarepta 外显子平台药物进展

 

 

 

    日本新药 https://www.nippon-shinyaku.co.jp/english/

• Viltolarsen（NS-065） 日本批准   2020年3月日本批准Viltolarsen上市，适合患者的基因缺失外显子53跳过，  一周一次，静脉给药80mg/kg  1小时左右。

 

二、临床试验阶段药物

1、  辉瑞公司PF-06939926   基因治疗  ClinicalTrials.gov  ID：NCT04281485       三期临床阶段   官网三期研究进展

 

辉瑞自然史研究（中国）

1、北京大学第一医院
2、北京儿童医院
3、复旦大学附属儿科医院
4、复旦大学附属华山医院
5、重庆医科大学附属儿童医院
6、福建医科大学附属第一医院
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相关资讯链接：辉瑞公司1B期结果支持了进入关键3期研究的进展

 

 2、Sarepta公司的GALGT2  基因治疗 ClinicalTrials.gov  ID：NCT03362502

 

3、Solid公司的SGT-001   基因治疗

 

 

http://www.crisprtx.com/programs/in-vivo