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肢带型肌营养不良症介绍及诊疗方法(LGMD)-北京至爱

肢带型肌营养不良症介绍及诊疗方法(LGMD)

01疾病概况:     肢带型肌营养不良症(Limb Girdle Muscular Dystrophies,LGMD) 是一种高度异质的遗传性神经肌肉疾病。临床主要表现为骨盆带、大腿、肩胛带和手臂近端进行性无...
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遗传性包涵体肌病的基因研究进展2019.05.025-北京至爱

遗传性包涵体肌病的基因研究进展2019.05.025

摘要:遗传性包涵体肌病(h-IBM)是一组病理表现类似散发性包涵体肌炎的遗传性骨骼肌疾病的总称,呈常染色体显性或隐性遗传,临床表现有明显的异质性。目前h-IBM根据基因型共分为7类,但仍有基...
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