肢带型肌营养不良症介绍及诊疗方法（LGMD）
01疾病概况： 肢带型肌营养不良症(Limb Girdle Muscular Dystrophies，LGMD) 是一种高度异质的遗传性神经肌肉疾病。临床主要表现为骨盆带、大腿、肩胛带和手臂近端进行性无...
辉瑞（Pfizer）和 Beam 进入独家多目标研究合作，推进一系列罕见病的新型体内碱基编辑
2022 年 1 月 10 日星期一 四年的研究合作结合了辉瑞在全球药物开发方面的丰富经验，包括利用信使 RNA (mRNA)、脂质纳米颗粒 (LNP) 和基因治疗的项目，以及 Beam 在碱基编辑和 mRNA/LNP 递送技...
Solid Biosciences 和 Forge Biologics 宣布病毒载体合同开发和 cGMP 制造合作伙伴关系
2021 年 10月 4 日, Solid Biosciences Inc.（Solid，纳斯达克代码：SLDB），一家专注于推进 Duchenne 肌营养不良症有意义疗法的生命科学公司，以及专注于细胞和基因治疗的合同开发和制造组织(C...
CureDuchenne Ventures投资达因公司的DMD治疗计划
CureDuchenne风险投资公司 的股权投资将支持达因治疗 制定旨在修复Duchenne型和其他肌营养不良的肌肉精确治疗。这笔资金（金额尚未披露）将有助于推进该公司针对杜氏肌营...
David Liu团队最新突破：2.0版先导编辑技术来了，或带来新一代基因疗法
转自：医药魔方 David Liu团队最新突破：2.0版先导编辑技术来了，或带来新一代基因疗法 2019年，David Liu教授的实验室开发出了先导编辑技术（Prime Editing），这一技术对基因进行...
Duchenne型肌营养不良多学科管理专家共识
Duchenne型肌营养不良多学科管理专家共识 北京医学会罕见病分会 北京医学会神经内科分会神经肌肉病学组 中国肌营养不良协作组 原文链接：http://rs.yiigle.com/CN112137201835/1063895.htm &nbs...
Viltolarsen可用于扩展访问计划下的美国DMD患者
NS Pharma在美国 启动了一项扩大的获取计划（EAP），以允许某些 杜氏肌营养不良（DMD）患者获得其研究性 外显子跳过 疗法viltolarsen的获取权。 该计划...
DMD诊断与管理：家庭指导第1章（概述）
概述 Duchenne肌营养不良症（DMD或Duchenne）是一种难以理解和管理的复杂诊断。 这不是任何人都愿意进入的世界。 肌肉萎缩症协会（MDA），父母项目肌肉萎缩症（PPMD），TREAT-NMD和世界Duchenne...
遗传性包涵体肌病的基因研究进展
摘要：遗传性包涵体肌病（h-IBM）是一组病理表现类似散发性包涵体肌炎的遗传性骨骼肌疾病的总称，呈常染色体显性或隐性遗传，临床表现有明显的异质性。目前h-IBM根据基因型共分为7类，但仍有基...
