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诺华重磅新药上市，背后是一个罕见病家庭的硬核自救
不满两岁的女儿被诊断出无药可救的罕见病，怎么办？一家人十多年的努力给一个罕见病的治疗带来了希望。 撰文 | 史隽 5月24日，美国FDA批准了诺华公司的第一个用于治疗2岁以下脊髓性肌萎缩症（sp...
12个月前
tRNA疗法可以帮助恢复翻译中丢失的蛋白质 一类基于转移 RNA 的新疗法可以治疗囊性纤维化、肌肉萎缩症、遗传性癫痫等形式
简单来说 超过 10% 的遗传疾病是由阻止细胞制造完全形成蛋白质的突变引起的。一种使用抑制转移 RNA (tRNA) 的实验性疗法可以帮助覆盖这些突变并恢复正常的蛋白质生产。尽管这项技术可以...
12个月前研究他莫昔芬治疗杜氏肌营养不良症有效性的临床试验更新
Duchenne UK 现已收到 TAM-DMD 临床试验的初步数据，该试验正在研究他莫昔芬（一种乳腺癌药物）作为 DMD 有效治疗方法的安全性和有效性。 Duchenne UK 与我们的慈善合作伙伴一起资助了一项名为 ...
12个月前DMD诊断与管理-家庭指导第5章（神经肌肉专科复诊管理）
在Duchenne中，骨骼肌会逐渐变弱，因为它们没有肌营养不良蛋白。患者应该与熟悉Duchenne的神经肌肉专家（NMS）进行定期检查。 神经肌肉专家了解肌肉无力的进展，可以帮助患者和家人为下一步的护...
12个月前辉瑞针对 DMD的 1B 期迷你肌营养不良蛋白基因治疗试验的更新
今天我们了解到，参与辉瑞 1B 期开放标签研究的一名年轻人遭受了毁灭性的损失。这项研究正在评估 PF-06939926，它是辉瑞公司的 AAV9 基因治疗 Duchenne 候选药物。 据该公司称，“目前，我们还...
12个月前
崛起中的基因治疗药物
转自公众号：细胞与基因治疗领域，点击查看公众号文章原文 基因治疗（特别是腺相关病毒AAV介导的基因治疗）已经进入高速发展的快车道。诺华、强生、罗氏、辉瑞、赛默飞等多家跨国公司均进军基因...
12个月前
早期结果显示，Vyondys 53可以提高DMD男孩体内抗肌萎缩蛋白（Dystrophin）含量
1/2期试验的最新结果显示，适合53外显子跳跃的DMD患者，在使用Vyondys 53 （golodirsen）治疗48周可使肌营养不良蛋白水平增加16倍 。 而且，新产生的蛋白质正确地...
12个月前
【DMD心理课堂】1. 为什么DMD不会把我们打倒？
为什么DMD不会把我们打倒？ 清华大学在读心理学博士，陈斌 当家长得知孩子患病事实后，面对DMD这种罕见病的严重性，家长备受打击，会出现很多情绪和压力反应。从一开始的难以置信，到初步了解DM...
12个月前
初创公司Metagenomi完成6500万美元的A轮融资
近年来， “基因魔剪” CRISPR/Cas9 已经迅速发展成为医学领域最具潜力的基因编辑工具。但是，CRISPR 技术发展还不到十年，CRISPR/Cas9 系统在带来一系列开创性成绩的同时，也存在一系列的局限...
12个月前