一天坐在办公桌前，计算机工程师 Monkol Lek 决定他需要转行。他成为一名科学家并不是因为他对科学特别热情，而是因为他想解决困扰自己作为罕见病患者的问题。 “我不满意的是：一，我不知道我...

各省罕见病及社会福利政策汇总   1、北京市 2、天津市 3、河北省 4、山东省：关于进一步完善我省大病保险制度的通知 5、山西省 6、河南省： 7、江苏省:  

  一项研究显示，研究人员改进了一种基因编辑技术，该技术可以更有效地纠正患有杜兴氏肌营养不良症（DMD）的人的DMD 基因突变，恢复肌营养不良蛋白的正常功能并改善肌肉功能。 这项研...

转自央视新闻客户端：官宣！74种药品新增进入国家医保目录 按照党中央、国务院决策部署，国家医疗保障局会同人力资源和社会保障部等部门组织开展了2021年国家医保药品目录调整工作，现已顺利结...

由 Marc Güell 博士领导的庞培法布拉大学（西班牙巴塞罗那）转化合成生物学实验室的一个国际多学科研究团队在科学杂志《自然通讯》上发表了一篇文章，展示了发现、切割和转移的潜力（ FiCAT) ...

为什么神经肌肉疾病的新疗法如此昂贵？ 早在 2016 年 12 月，当美国食品和药物管理局 (FDA) 批准了 Spiraza——一种由 Biogen 开发的用于治疗所有类型脊髓性肌萎缩症 (SMA)的静脉注射疗法时——...

美国东部时间 22 年 1 月 10 日上午 10:50 在其安慰剂交叉队列中，48 周时的平均 NSAA 得分比 Duchenne 患者的外部对照对照组高出 2.0 分，具有统计学意义，并且 SRP-9001 的安全性与第 1 部分...

【DMD心理课堂】2，让我们看看DMD患者如何提高抗逆力。 清华大学在读心理学博士，陈斌   上一期【DMD心理课堂】介绍了抗逆力这个概念。抗逆力又称心理弹性或者心理韧性，是一种让人面对挫...

一、在 CRISPR 系统之外发现了新的可编程基因编辑蛋白 研究人员发现 RNA 引导的酶比以前认为的更加多样化和广泛。 詹妮弗·米查洛夫斯基 | 麦戈文脑研究所     发布日期：2021 ...