纯合/杂合/半合子      人类基因组是二倍体，基因都是在一条条染色体上，每两条类似的染色体被组合成一对； 每个人都是有46条，23对染色体，其中男性是 22对+XY，女性是 ...

适用于外显子跳过的杜氏患者 美国FDA已批准Sarepta公司Eteplirsen（跳跃51号外显子），外显子53跳跃的Golodirsen药物的上市。日本批准了NS Pharma外显子53跳跃的Viltolarsen（NS-065）在日本的...

一、在 CRISPR 系统之外发现了新的可编程基因编辑蛋白 研究人员发现 RNA 引导的酶比以前认为的更加多样化和广泛。 詹妮弗·米查洛夫斯基 | 麦戈文脑研究所     发布日期：2021 ...

转自：新的载体可以允许潜在的 DMD 治疗重复交付 一种新的化学定义的脂质纳米颗粒可以克服腺相关病毒 (AAV) 载体在向骨骼肌提供基因组编辑疗法方面的局限性，并有望用于治疗杜氏肌营养不良症(DM...

如果我们生活在一个公平的世界中，杜兴肌营养不良症将不复存在。  不幸的是，生活不公平，而且18年前我被诊断出患有肌肉萎缩症。即使前途一片黯淡，我仍然可以做一些事情。我可以拒绝与他...

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关于进一步完善我省大病保险制度的通知   原文链接：http://ybj.shandong.gov.cn/art/2020/12/14/art_113602_10138619.html   各市人民政府，各县（市、区）人民政府： 为贯彻落实《...

Duchenne型肌营养不良多学科管理专家共识 北京医学会罕见病分会 北京医学会神经内科分会神经肌肉病学组 中国肌营养不良协作组 原文链接：http://rs.yiigle.com/CN112137201835/1063895.htm &nbs...

国内可进行DMD基因检测医院（*为可产前诊断医院）    01   华北地区        1、北京协和医院神经内科和儿科*(神经内科戴毅、康复科张光宇) 2、北...

2017年12月19日，费城一家小型生物技术公司Spark Therapeutics获得了美国的首个治疗遗传性疾病的基因疗法的批准，这是经过数十年旨在寻找纠正 DNA 错误方法的研究的里程碑。 从那时起，世界上大...