Entrada Therapeutics 在第 29 届世界肌肉学会年会上展示支持其不断扩大的 Duchenne 特许经营权的新数据
– 公司已完成的评估 ENTR-601-44 的 1 期临床试验的额外积极数据加强了其安全性，并支持计划于 2024 年第四季度提交的 2 期临床试验全球监管文件 – – 首次呈报的临床前数据显示 ENTR-601-45 ...
超精密 CRISPR 基因编辑工具将解决棘手的遗传病
该系统使研究人员能够更多地控制DNA的变化，从而可能打开挑战基因编辑器的条件。 与流行的CRISPR-Cas9系统相比，一种名为prime编辑的新型基因编辑工具能够更精确地控制DNA编辑（如图所示） 尽管...
DMD诊断与管理-家庭指导第7章（内分泌管理）
用于治疗杜氏的类固醇对一些激素可能会有负面影响。最常见的包括影响生长激素（影响生长，导致矮小）和睾酮（男性性激素，导致青春期延迟）。如果您有任何关于生长、青春期或肾上腺抑制的担忧，...
Sarepta 报告接受基因治疗 Elevidys 的 DMD 患者死亡
男子出现急性肝衰竭，公司与卫生部门合作 一名患有杜氏肌营养不良症(DMD) 的年轻男子接受了一次性基因治疗Elevidys (delandistrogene moxeparvovec-rokl)，因急性肝衰竭死亡。 该疗法的开...
肢带型肌营养不良症介绍及诊疗方法（LGMD）
01疾病概况： 肢带型肌营养不良症(Limb Girdle Muscular Dystrophies，LGMD) 是一种高度异质的遗传性神经肌肉疾病。临床主要表现为骨盆带、大腿、肩胛带和手臂近端进行性无...
当您第一次获得您孩子被诊断为的遗传疾病时
当您第一次获得您孩子被诊断为的遗传疾病时 由于近年来遗传学研究的进展，全世界成千上万的父母和孩子正在接受他们的遗传疾病诊断。 对许多人来说，这令人震惊——尤其是当您的孩子还是...
Avidity 的 DM1 药物 del-desiran 在日本被评为孤儿药
目前正在进行的 3 期临床试验正在测试 1 型强直性肌营养不良症患者的治疗方法 日本厚生劳动省 (MHLW) 已授予delpacibart etedesiran（又名 del-desiran）孤儿药地位，这是 Avidity Biosciences ...
DMD介绍
疾病介绍 DMD (Duchenne Muscular Dystrophy)是一种严重的神经肌肉遗传性疾病，一种X染色体连锁隐性遗传病，国内一般称为杜氏型肌营养不良或假肥大型进行性肌...
Dyne Therapeutics 宣布提交 IND 申请，启动 DYNE-251治疗杜氏肌营养不良症的临床试验
Dyne 的第一个 DMD 程序 DYNE-251 正在为适合跳过外显子 51 的突变患者开发 ，预计在 2022 年第一季度提交 DM1 中的 DYNE-101 IND 提交 - -预计在 2022 年中期在多个递增剂量临床试验中启...
