Edgewise Therapeutics 宣布 EDG-5506 1b 期成人贝克尔肌营养不良症（ BMD ）临床试验的正面结果
EDG-5506 耐受性良好，未观察到严重不良事件 药代动力学 (PK) 数据表明，目标参与度很高，肌肉浓度超过预期提供有意义的临床益处的水平 EDG-5506 治疗仅在两周给药后导致 BMD...
NORD与 “Sing Me a Story” 合作 参加7月18日至20日的“生活稀有论坛”
原定于5月14日至16日在俄亥俄州克利夫兰举行的 “ 活着的稀有，生活更强的患者和家庭论坛”由于冠状病毒病COVID-19大流行而推迟到7月18-20 日举行。 该活动的赞助商，&nbs...
诺华重磅新药上市，背后是一个罕见病家庭的硬核自救
不满两岁的女儿被诊断出无药可救的罕见病，怎么办？一家人十多年的努力给一个罕见病的治疗带来了希望。 撰文 | 史隽 5月24日，美国FDA批准了诺华公司的第一个用于治疗2岁以下脊髓性肌萎缩症（sp...
Elijah Stacy:媒体在 治愈杜氏肌营养不良症和克服逆境的过程中发挥着重要作用
当我亲自遇到让我无言以对的人时，这种情况并不常见。但我有这种反应，特别是在这个反思和给予的时候，当我遇到一个名叫Elijah Stacy的年轻人时，他 20 岁，他在九月份出版了一本名为A Small If...
糖皮质激素能延缓可行走DMD患者并发症发生
根据发表在《肌肉与神经》杂志上的一篇文章，在杜氏肌营养不良症(DMD)患者失去行走 (LOA) 后使用皮质类固醇可能会延迟异常百分比预测用力肺活量 (ppFVC) 的发生。 在 LOA 后继续使用皮质类固醇...
DMD诊断与管理-家庭指导第4章（Duchenne的病因是什么？）
杜氏肌营养不良（Duchenne）是由编码肌营养不良蛋白的基因发生突变或变化引起的遗传性疾病。抗肌萎缩蛋白是一种存在于体内每根肌纤维中的蛋白质。抗肌萎缩蛋白起到“减震器”的作用，使肌肉收缩...
杜氏肌营养不良症临床试验中使用的测量值—概述
Duchenne 的渐进性与疾病不同阶段的不同症状有关。这可能包括早期站立和行走困难，以及在后期阶段，心脏和肺部肌肉退化，这会导致危及生命的并发症。 “研究 Duchenne 潜在治疗方法的挑战...
在杜氏肌营养不良患者中TAS‐205的2期早期实验
（原文链接见文末。内容来自网络。仅供参考。姚保宇翻译。） 由造血PGD合成酶生产的前列腺素D2(PGD2)，这与肌肉坏死有病理性的牵连。这项随机、双盲、安慰剂对照的早期2期研究(NCT 02752048)旨...
研究警报：BMD 男性的自然历史研究
佛罗里达大学的研究人员正在寻找患有贝克肌营养不良症 (BMD) 的成年男性参与一项为期三年的自然史研究。这项观察性研究的目的是更好地了解 BMD 的过程并确定 BMD 的生物标志物。 本研究不涉及干...
FDA 批准扩大依库珠单抗（Soliris）用于儿童重症肌无力治疗，为儿童带来新的治疗选择
纽约，2025 年 3 月 10 日——肌肉萎缩症协会 (MDA) 对美国食品药品管理局 (FDA) 批准 Alexion/AstraZeneca 的依库珠单抗 ( Soliris ) 扩大适应症表示欢迎，该药物适用于抗乙酰胆碱受体 (AChR...
