深度丨谁给罕见病天价药物买单？探索多方共付机制
面对天价药物，罕见病患者的出路在何方？ 转自：21财经，原文链接：https://m.21jingji.com/article/20201026/herald/6629f793edb4dff1802c36cddde1c375.html 近日，国家医疗保障局在官网发布《...
Sarepta：基因疗法 Elevidys 为 DMD 患者带来“希望”
公司希望 ENVISION 支持其在非卧床患者中的全面批准 Sarepta Therapeutics 公司开发的杜氏肌营养不良症(DMD)基因疗法Elevidys (delandistrogene moxeparvovec-rokl)已获得美国食品药品监督...
初创公司Metagenomi完成6500万美元的A轮融资
近年来， “基因魔剪” CRISPR/Cas9 已经迅速发展成为医学领域最具潜力的基因编辑工具。但是，CRISPR 技术发展还不到十年，CRISPR/Cas9 系统在带来一系列开创性成绩的同时，也存在一系列的局限...
Entrada 在英国获得授权，可启动跳过外显子 45 的 1/2 期杜氏肌营养不良症试验
– 公司有望于 2025 年第三季度启动 ELEVATE-45-201 研究 – – ELEVATE-45 已向欧盟提交监管文件，正在进行监管审查 – – ELEVATE-45 是公司预计于 2025 年进入全球临床开发的三个新型...
FDA 授予 Deramiocel 用于治疗 DMD 心脏病的优先审查权
Capricor 细胞疗法审批申请预计将于 8 月 31 日前做出决定 美国食品药品管理局 (FDA) 已接受Capricor Therapeutics 公司的申请，批准 deramiocel——该生物科技公司开发的一种细胞疗法，用于治...
小鼠研究表明，饮食中的L-精氨酸可改善DMD肠功能
一项针对小鼠的研究表明，在饮食中补充氨基酸L-精氨酸可以改善患有杜氏肌营养不良症（DMD）的人的肠道功能。 这项研究“ 口服L-精氨酸补充可改善Mdx营养不良小鼠的区域性胃肠道功能障碍&nb...
EMA 继续反对续签 Translarna(PTC124) 的批准
由于无义突变，CHMP 坚持 DMD 治疗的早期观点。 人用药品委员会 （CHMP） — 欧洲药品管理局 （European Medicines Agency） 的一部分 — 再次维持其建议，即不续签 Translarna （ataluren） 的...
2018DMD家庭指南 心脏的管理
心脏的管理（图11） 心脏也是一种肌肉，在Duchenne患者中心脏也受到影响。 心脏相关的疾病被称为“心肌病”。在Duchenne患者中，心肌病是心肌中缺乏抗肌营养不良蛋白的结果。 随着时间推移心肌...
基因编辑疗法初创公司为研究 DMD 获得了340 万英镑的资助
在 Duchenne UK 与其他慈善机构合作的支持下，生物技术公司 MyoGene Bio 已获得加州再生医学研究所的资助，用于研究创新的基因编辑疗法。 基因编辑是治疗杜氏肌营养不良症 (DMD) 等遗传疾...
DMD诊断与管理-家庭指导第3章（诊断护理）
明确医学疾病的具体病因被称为“诊断”。当怀疑患有Duchenne时，明确的诊断非常重要。根据儿童医疗保健的程序，初级保健机构医生（PCP）可能是第一个了解到关于孩子发育不足或延迟的医疗专业人...
