明确医学疾病的具体病因被称为“诊断”。当怀疑患有Duchenne时，明确的诊断非常重要。根据儿童医疗保健的程序，初级保健机构医生（PCP）可能是第一个了解到关于孩子发育不足或延迟的医疗专业人员。 PCP通常是专门从事儿科，全科医学，家庭医学或内科医学的医生，执业护士或医师助理，并提供“医疗之家”服务。
此时的护理目标应该是尽快明确诊断。及时诊断将帮助家庭中的每个人了解Duchenne，提供有关遗传咨询的信息，并了解治疗计划。在此阶段，必须提供适当的护理，坚持各方面的生活支持和教育。理想情况下，应请神经肌肉专家（NMS）对儿童进行评估，并帮助指导正确地进行实验室和基因测试，从而给出准确的诊断（第4节）。
ChildMuscleWeakness.org是一个帮助专业人员评估患者发育迟缓和可能的神经肌肉诊断的工具。
美国儿科学会（AAP）意识到父母通常是第一个认识到孩子发育迟缓的人。 AAP开发了“运动延迟工具”。该工具可帮助父母观察孩子的发育情况，评估正常发育与延迟发育的对比，并了解何时需要关注。该工具可在以下位置找到：www.HealthyChildren.org/MotorDelay.
在诊断时，孩子们到相对固定的Duchenne神经肌肉专家处就诊非常重要。 提供Duchenne护理的中心可在以下网站找到：
美国MDA护理中心: www.mda.org/services/your-mda-care-center
PPMD认证的美国Duchenne护理中心: www.ParentProjectMD.org/CareCenters
这也是对于患者而言，与患者权益组织建立起联系、提供特别帮助的时期。 患者组织名单见www.treatnmd.eu/dmdpatientorganisations。
什么情况下疑似DMD
Duchenne可能出现以下症状（即使没有Duchenne家族史）：
•发育和/或语言延迟
•肌肉功能问题是Duchenne的典型表现
•小腿肌肉增大（称为“假性肥大”）
•血液检查中CK升高和/或转氨酶或肝酶AST和ALT升高
尽管怀疑可以通过多种方式提出，但下图可以帮助描述诊断Duchenne的步骤。
最常见的DMD患者的早期症状和体征
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