今天我们了解到，参与辉瑞 1B 期开放标签研究的一名年轻人遭受了毁灭性的损失。这项研究正在评估 PF-06939926，它是辉瑞公司的 AAV9 基因治疗 Duchenne 候选药物。 据该公司称，“目前，我们还...

适用于外显子跳过的杜氏患者 美国FDA已批准Sarepta公司Eteplirsen（跳跃51号外显子），外显子53跳跃的Golodirsen药物的上市。日本批准了NS Pharma外显子53跳跃的Viltolarsen（NS-065）在日本的...

  马克龙 (Emmanuel Macron) 于 10 月 12 日星期二作为法国 2030 年计划的一部分提出的目标非常雄心勃勃。因为 法国尚未在生物医药生产领域大放异彩。事实上，今天在生物疗法方面，该...

如果我们生活在一个公平的世界中，杜兴肌营养不良症将不复存在。  不幸的是，生活不公平，而且18年前我被诊断出患有肌肉萎缩症。即使前途一片黯淡，我仍然可以做一些事情。我可以拒绝与他...

Ibrahim 和 Ayşe 探索了肌肉剪切波弹性成像 (SWE) 作为辅助临床工具在监测小儿肌肉骨骼疾病如杜氏肌营养不良症(DMD) 中的应用。他们的研究是以“弹性成像——临床医学应用”为题出版的一本书的...

各省罕见病及社会福利政策汇总   1、北京市 2、天津市 3、河北省 4、山东省：关于进一步完善我省大病保险制度的通知 5、山西省 6、河南省： 7、江苏省:  

一天坐在办公桌前，计算机工程师 Monkol Lek 决定他需要转行。他成为一名科学家并不是因为他对科学特别热情，而是因为他想解决困扰自己作为罕见病患者的问题。 “我不满意的是：一，我不知道我...

国家市场监督管理总局令  第28号   《药品生产监督管理办法》已于2020年1月15日经国家市场监督管理总局2020年第1次局务会议审议通过，现予公布，自2020年7月1日起施行。   ...

当您第一次获得您孩子被诊断为的遗传疾病时   由于近年来遗传学研究的进展，全世界成千上万的父母和孩子正在接受他们的遗传疾病诊断。 对许多人来说，这令人震惊——尤其是当您的孩子还是...

01疾病概况：     肢带型肌营养不良症(Limb Girdle Muscular Dystrophies，LGMD) 是一种高度异质的遗传性神经肌肉疾病。临床主要表现为骨盆带、大腿、肩胛带和手臂近端进行性无...