DMD家庭指南14：心理的管理
社会心理管理 应对杜氏肌营养不良症的生活道路充满复杂性，因此，心理社会和情感支持对患者及其家属至关重要。心理社会问题可能在任何时候出现，如果你在下列任何方面遇到困难，务必告知你的神...
Sarepta 报告接受基因治疗 Elevidys 的 DMD 患者死亡
男子出现急性肝衰竭，公司与卫生部门合作 一名患有杜氏肌营养不良症(DMD) 的年轻男子接受了一次性基因治疗Elevidys (delandistrogene moxeparvovec-rokl)，因急性肝衰竭死亡。 该疗法的开...
研究警报：BMD 男性的自然历史研究
佛罗里达大学的研究人员正在寻找患有贝克肌营养不良症 (BMD) 的成年男性参与一项为期三年的自然史研究。这项观察性研究的目的是更好地了解 BMD 的过程并确定 BMD 的生物标志物。 本研究不涉及干...
深度丨谁给罕见病天价药物买单？探索多方共付机制
面对天价药物，罕见病患者的出路在何方？ 转自：21财经，原文链接：https://m.21jingji.com/article/20201026/herald/6629f793edb4dff1802c36cddde1c375.html 近日，国家医疗保障局在官网发布《...
DMD家庭指南04：确诊杜氏
返回2018DMD护理指南目录 4. 确诊杜氏征 1. 什么原因导致了杜氏征？ 杜氏肌营养不良（Duchenne）是由编码肌营养不良蛋白的基因发生突变或改变引起的遗传性疾病。肌营养不良蛋白是一...
DMD诊断与管理-家庭指导第9章（骨科管理）
骨科护理的主要目标是尽可能长时间保持行走和/或运动功能，并尽量减少关节挛缩。行走或站立的能力将有助于您保持笔直的脊柱而且有助于促进骨骼健康。 挛缩 当肌肉变的更弱，您发现您活动关节更...
FDA 将决定是否批准 DMD 心肌病药物 Deramiocel
机构未发现 Capricor 申请存在任何问题；预计将于 8 月 31 日做出决定 美国食品药品监督管理局 (FDA) 预计将于 8 月底就deramiocel做出决定，deramiocel 是一种用于治疗杜氏肌营养不良症(DMD)心...
跳跃基因的适应将CRISPR-Cas基因写入技术推向新高度
当前的基因编辑工具可以有效地破坏 DNA 序列或纠正与遗传性疾病相关的细微突变。虽然这些策略正在积极地用于临床应用，但大量患者将无法受益，因为他们的病情是由基因组缺失引起的。在这里，CMN...
崛起中的基因治疗药物
转自公众号：细胞与基因治疗领域，点击查看公众号文章原文 基因治疗（特别是腺相关病毒AAV介导的基因治疗）已经进入高速发展的快车道。诺华、强生、罗氏、辉瑞、赛默飞等多家跨国公司均进军基因...
助力罕见病药物研发：国际罕见病研究联合会制定《孤儿药开发指南》
转自冰桶挑战基金会公众号：china_icf 编者按：国际罕见病研究联合会（International Rare Disease Research Consortium, IRDiRC）由多个国家机构、国际组织、非盈利基金会、公司（包括制药公司...
