杜氏肌营养不良症临床试验参与的障碍：让西班牙裔/拉丁裔护理人员和健康专业人士参与进来
PPMD 很高兴地宣布，文章“杜氏肌营养不良症临床试验参与障碍：让西班牙裔/拉丁裔护理人员和健康专业人士参与进来”已发表在《罕见疾病孤儿杂志》上。这项定性研究旨在了解西班牙裔/拉丁裔家庭...
FDA批准SRP-9005基因疗法治疗2C型LGMD
Sarepta 表示，另外两种 LGMD 疗法的试验正在取得进展 美国食品药品监督管理局 (FDA) 已批准 Sarepta Therapeutics 开始在首次临床试验中对2C 型肢带型肌营养不良症(LGMD2C)患者进行基因疗法 SR...
Intellia 大获全胜后体内基因编辑成为焦点，但挑战迫在眉睫
基因治疗开发商 Precision BioSciences 将整个两小时的研发演示用于其管道中涉及体内基因编辑的产品——旨在直接注射到患者体内以纠正遗传疾病的疗法。 联合创始人兼首席科学官 Derek Jantz 博...
药品注册管理办法（市场监管总局令第27号）
国家市场监督管理总局令 第27号 《药品注册管理办法》已于2020年1月15日经国家市场监督管理总局2020年第1次局务会议审议通过，现予公布，自2020年7月1日起施行。 局长 ...
外显子跳跃(疗法)是如何工作的？
(原文链接见文末。内容来自网络，仅供参考。姚保宇翻译) 为了解释外显子跳跃的概念，首先有必要解释一下基因是如何工作的，以及抗肌营养不良蛋白基因上的突变是如何导致Duchenne(杜氏)和Becker(...
Dyne Therapeutics 宣布提交 IND 申请，启动 DYNE-251治疗杜氏肌营养不良症的临床试验
Dyne 的第一个 DMD 程序 DYNE-251 正在为适合跳过外显子 51 的突变患者开发 ，预计在 2022 年第一季度提交 DM1 中的 DYNE-101 IND 提交 - -预计在 2022 年中期在多个递增剂量临床试验中启...
CDE发布《境外已上市境内未上市化学药品药学研究与评价技术要求（试行）》的通告
原文链接：新闻正文 (cde.org.cn) 为进一步指导企业开展药品研发，加快境外已上市境内未上市化学药品研发上市进程，提供可参考的技术标准。在国家药品监督管理局的部署下，药审中心组织制定了《...
早期结果显示，Vyondys 53可以提高DMD男孩体内抗肌萎缩蛋白（Dystrophin）含量
1/2期试验的最新结果显示，适合53外显子跳跃的DMD患者，在使用Vyondys 53 （golodirsen）治疗48周可使肌营养不良蛋白水平增加16倍 。 而且，新产生的蛋白质正确地...
DMD诊断与管理-家庭指导第4章（Duchenne的病因是什么？）
杜氏肌营养不良（Duchenne）是由编码肌营养不良蛋白的基因发生突变或变化引起的遗传性疾病。抗肌萎缩蛋白是一种存在于体内每根肌纤维中的蛋白质。抗肌萎缩蛋白起到“减震器”的作用，使肌肉收缩...
