引言 IND研究，注册临床研究。 IIT研究，研究者发起的临床研究。 在新药上市前，可能既会开展IIT研究，也会开展IND研究。 这两种研究有什么区别？各自的意义有何不同？ 这些曾经困惑我的问题，...

PPMD 很高兴地宣布，文章“杜氏肌营养不良症临床试验参与障碍：让西班牙裔/拉丁裔护理人员和健康专业人士参与进来”已发表在《罕见疾病孤儿杂志》上。这项定性研究旨在了解西班牙裔/拉丁裔家庭...

Sarepta 表示，另外两种 LGMD 疗法的试验正在取得进展 美国食品药品监督管理局 (FDA) 已批准 Sarepta Therapeutics 开始在首次临床试验中对2C 型肢带型肌营养不良症(LGMD2C)患者进行基因疗法 SR...

今天我们了解到，参与辉瑞 1B 期开放标签研究的一名年轻人遭受了毁灭性的损失。这项研究正在评估 PF-06939926，它是辉瑞公司的 AAV9 基因治疗 Duchenne 候选药物。 据该公司称，“目前，我们还...

  简单来说 超过 10% 的遗传疾病是由阻止细胞制造完全形成蛋白质的突变引起的。一种使用抑制转移 RNA (tRNA) 的实验性疗法可以帮助覆盖这些突变并恢复正常的蛋白质生产。尽管这项技术可以...

国内可进行DMD基因检测医院（*为可产前诊断医院）    01   华北地区        1、北京协和医院神经内科和儿科*(神经内科戴毅、康复科张光宇) 2、北...

杜氏肌营养不良症患者在仍能行走时通常不会遇到呼吸或咳嗽方面的问题。但随着年龄增长，咳嗽肌肉逐渐变弱，可能因咳嗽无力而增加胸部感染的风险。之后，支撑呼吸的肌肉也可能变弱，进而导致睡眠...

10月底 BioMarin 宣布了 Duchenne 的新临床前候选药物 BMN 351。BMN 351 是第三代反义寡核苷酸疗法，正在研究外显子 51 跳跃，旨在靶向调节外显子 51 剪接的不同位点。它通过静脉内 (IV) 或直接...

近年来， “基因魔剪” CRISPR/Cas9 已经迅速发展成为医学领域最具潜力的基因编辑工具。但是，CRISPR 技术发展还不到十年，CRISPR/Cas9 系统在带来一系列开创性成绩的同时，也存在一系列的局限...

返回2018DMD护理指南目录 六、类固醇激素的管理       皮质类固醇，或类固醇，在世界范围内被用于治疗多种疾病。毫无疑问，使用类固醇能使很多杜氏征患者受益，但这种获益需要与...