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中国科学家开发出精确的基因编辑传递工具-北京至爱

中国科学家开发出精确的基因编辑传递工具

转自新华网:中国科学家开发出精确的基因编辑传递工具 北京——中国科学家开发了一种靶向递送系统,可以将基因编辑工具带到结肠细胞,为炎症性肠病提供精确治疗。 周四发表在《科学进展》杂志上...
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国内目前开展的两项临床试验:维托拉生注射液(viltolarsen)、潘瑞鲁单抗 (Pamrevlumab )-北京至爱

国内目前开展的两项临床试验:维托拉生注射液(viltolarsen)、潘瑞鲁单抗 (Pamrevlumab )

截止2021年6月,在国家药品监督管理局药品审评中心(CDE)官网查询,有两种治疗杜氏肌营养不良的药物递交了在国内的临床试验申请。 维托拉生是由日本新药株式会社(Nippon Shinyaku)研发的磷酰...
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DMD诊断与管理-家庭指导第4章(Duchenne的病因是什么?)-北京至爱

DMD诊断与管理-家庭指导第4章(Duchenne的病因是什么?)

杜氏肌营养不良(Duchenne)是由编码肌营养不良蛋白的基因发生突变或变化引起的遗传性疾病。抗肌萎缩蛋白是一种存在于体内每根肌纤维中的蛋白质。抗肌萎缩蛋白起到“减震器”的作用,使肌肉收缩...
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DMD诊断与管理-家庭指导第3章(诊断护理)-北京至爱

DMD诊断与管理-家庭指导第3章(诊断护理)

明确医学疾病的具体病因被称为“诊断”。当怀疑患有Duchenne时,明确的诊断非常重要。根据儿童医疗保健的程序,初级保健机构医生(PCP)可能是第一个了解到关于孩子发育不足或延迟的医疗专业人...
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外显子跳跃(疗法)是如何工作的?-北京至爱

外显子跳跃(疗法)是如何工作的?

(原文链接见文末。内容来自网络,仅供参考。姚保宇翻译) 为了解释外显子跳跃的概念,首先有必要解释一下基因是如何工作的,以及抗肌营养不良蛋白基因上的突变是如何导致Duchenne(杜氏)和Becker(...
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在杜氏肌营养不良患者中TAS‐205的2期早期实验-北京至爱

在杜氏肌营养不良患者中TAS‐205的2期早期实验

(原文链接见文末。内容来自网络。仅供参考。姚保宇翻译。) 由造血PGD合成酶生产的前列腺素D2(PGD2),这与肌肉坏死有病理性的牵连。这项随机、双盲、安慰剂对照的早期2期研究(NCT 02752048)旨...
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DMD介绍-北京至爱

DMD介绍

 疾病介绍        DMD (Duchenne Muscular Dystrophy)是一种严重的神经肌肉遗传性疾病,一种X染色体连锁隐性遗传病,国内一般称为杜氏型肌营养不良或假肥大型进行性肌...
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肌营养不良类型-北京至爱

肌营养不良类型

肌营养不良症  是指导致进行性肌无力和丧失的一组遗传疾病。肌肉营养不良有30多种类型,它们都有不同的原因和症状。尽管最常见的类型出现在儿童时期,但其他形式仅影响成年人。 肌营...
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研究发现,腺苷琥珀酸疗法可改善小鼠杜氏肌营养不良的症状-北京至爱

研究发现,腺苷琥珀酸疗法可改善小鼠杜氏肌营养不良的症状

一项研究发现,用腺苷琥珀酸(ASA)治疗可改善肌肉完整性并减少杜兴氏肌营养不良症(DMD)小鼠模型的细胞损伤,这表明该药物对患有这种疾病的患者可能是一种可行的疗法。 在这些动物中,ASA增加...
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研究报告:新的CRISPR-Cas9递送方法改善DMD小鼠的肌肉功能-北京至爱

研究报告:新的CRISPR-Cas9递送方法改善DMD小鼠的肌肉功能

  一项研究显示,研究人员改进了一种基因编辑技术,该技术可以更有效地纠正患有杜兴氏肌营养不良症(DMD)的人的DMD 基因突变,恢复肌营养不良蛋白的正常功能并改善肌肉功能。 这项研...
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