FDA批准SRP-9005基因疗法治疗2C型LGMD

Sarepta 表示，另外两种 LGMD 疗法的试验正在取得进展

美国食品药品监督管理局 (FDA) 已批准 Sarepta Therapeutics 开始在首次临床试验中对2C 型肢带型肌营养不良症(LGMD2C)患者进行基因疗法 SRP-9005 的给药和筛选。

Sarepta表示， SRP-9003和SRP-9004的研发工作仍在继续，这两种基因疗法已在针对其他类型 LGMD 的临床试验中。

Sarepta 执行副总裁、首席科学官兼研发主管 Louise Rodino-Klapac 博士在公司新闻稿中表示：“目前尚无针对任何亚型肢带型肌营养不良症患者的疾病改良疗法，未满足的医疗需求巨大。” Rodino-Klapac表示，SRP-9005 是 Sarepta 推进至临床的第四个 LGMD 项目。

LGMD 是指一组以肌肉无力为特征的遗传性疾病，主要影响臀部和肩部的肌肉。LGMD 有几种不同的类型，每种类型都由不同类型的潜在突变引起。

LGMD2C，又称 LGMDR5 或 γ-肌聚糖病，是由SGCG基因突变引起的。SRP-9005 旨在将健康的 SGCG 基因递送至肌肉细胞，包括心脏细胞。心脏和呼吸问题是 LGMD2C 患者死亡的主要原因。

通过基因治疗靶向治疗LGMD

Sarepta 并未透露这项名为 COMPASS 的临床试验何时开始招募以及研究设计的细节。

Sarepta 的其他 LGMD 基因疗法包括 SRP-9003（旨在治疗 2E 型 LGMD (LGMD2E)）和 SRP-9004（旨在治疗 2D 型 LGMD (LGMD2D)）。与 SRP-9005 一样，这些基因疗法旨在向肌肉细胞递送导致上述每种 LGMD 类型的基因突变的健康版本。

这三种基因疗法都使用同一种名为 AAVrh74 的载体来递送基因有效载荷。AAVrh74 是一种经过改造的病毒，其设计目的是递送治疗基因，而不是引起感染。

SRP-9004 目前正在进行概念验证I 期 DISCOVERY 试验 (NCT06747273)，该试验在约四名 LGMD2D 患者中测试该疗法，主要目标是评估安全性。据 Sarepta 称，所有参与者都已入组并完成给药。该公司尚未透露预计何时公布结果。

一项名为EMERGENE (NCT06246513)的3 期临床试验的招募和给药也已完成。该试验正在 17 名 LGMD2E 患者中测试 SRP-9003 的效果。该试验的主要目标是确定 SRP-9003 是否能够有效促进 β-肌聚糖（一种在此类 LGMD 患者中缺乏的肌肉蛋白）的表达。预计结果将于今年上半年公布。

如果EMERGENE的结果呈阳性，Sarepta计划以此为基础，向FDA申请加速批准SRP-9003。加速批准是一种有条件的批准，FDA允许基于临床数据（表明该疗法可能对患者有益）的疗法上市，同时仍要求该疗法的开发者进行额外的测试以证明临床益处​​。Sarepta表示，其有望在2025年下半年提交SRP-9003的加速批准申请。

Rodino-Klapac 表示：“我们对于基因疗法为罕见遗传疾病患者带来有意义的治疗的潜力充满信心，我们的 LGMD 管线的快速进展令人鼓舞。”