LGMD2i在美国,丹麦招募的自然史的临床试验

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一项新的临床试验正在寻找约80名2i型肢带型肌营养不良症(LGMD2i)的患者,以收集有关该疾病进展的信息,这可能有助于推进潜在的治疗方法并建立生物标志物。

观察性研究(NCT04202627)现在正在美国各地的多个地点和丹麦的一个地点招募10至65岁的患者。详细信息可以在这里找到。

LGMD2i是由FKRP基因突变引起的。它是最常见的LGMD形式之一,通常在青春期会出现肌肉无力。

尽管LGMD2i中常见的症状是进行性肌肉无力,但其严重程度和进展因人而异。

随着针对LGMD2i的潜在治疗方法的开发,这种可变性在设计临床试验时造成了障碍。鉴于对这种肌肉营养不良亚型如何发展的了解不足,可能难以评估候选治疗药物的潜在益处。

该试验由弗吉尼亚联邦大学赞助,旨在帮助解决这一差距。作为自然历史研究,它不会测试疗法,而是随着时间的推移监视参与者以检查他们的疾病进程。

具体来说,这项研究将持续两年,预计于2022年1月结束。参与者将每六个月在诊所接受检查。这些访问将涉及多项实验室和功能测试,包括肺功能,步行能力和其他运动技能的评估。生活质量将通过问卷进行衡量。

研究人员还打算对LGMD2i的临床结果进行评估,并评估dystroglycan蛋白是否是骨骼肌中可靠的生物标志物。

该试验对经遗传学证实患有LGMD2i的个人开放。在旨在确保有代表性的样本的入学标准中,最多20名参与者可能是非门诊患者。

排除标准包括出血问题,怀孕和任何其他可能使测试不安全或干扰结果有效性的情况。

弗吉尼亚联邦政府正在与ML Bio Solutions合作进行这项研究,该公司正在开发LGMD2i口服治疗剂BBP-418

这种小分子也称为核糖醇,旨在提供一种前体药物 -一种前体分子-可以在体内转化为α-dystroglycan的糖骨架,而LGMD2i患者则不见了。缺乏这种糖成分会使α-肌钙蛋白聚糖无法将肌肉细胞锚定在组织上,也无法保护肌肉免受损伤和变性。

严重LGMD2i 小鼠模型的测试结果表明,BBP-418可以被骨骼肌和心肌吸收。用BBP-418进行治疗还可以恢复骨骼肌,心肌和diaphragm肌中除α-甘油糖外的糖分,减轻纤维化(疤痕),并改善呼吸和身体功能。

待获得监管部门批准之前,ML Bio 计划在此自然史研究完成后,在LGMD2i中开始 BBP-418 的临床试验。

希望了解更多自然史研究或在弗吉尼亚联邦参加的人,也可以通过Tammy.Carrington@vcuhealth.org与Tammy Carrington联系。

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