在 Duchenne UK 与其他慈善机构合作的支持下，生物技术公司 MyoGene Bio 已获得加州再生医学研究所的资助，用于研究创新的基因编辑疗法。 基因编辑是治疗杜氏肌营养不良症 (DMD) 等遗传疾病的突破性方法。它旨在通过改变患者的 DNA 序列来纠正有缺陷的基因。它不同于其他形式的基因疗法，后者旨在将新的遗传物质输送到细胞中。
该公司的基因编辑预计将保留约87%的编码肌营养不良蛋白的基因序列。这将产生一种比其他基因治疗方法更具功能的蛋白质，由于其传递方式的限制，这种方法只能复制约三分之一的序列。
myogenebio正在开发的治疗方法将使用CRISPR基因编辑技术——该技术的发明者获得了2020年诺贝尔化学奖——来改变患者的DNA，使他们的身体能够产生肌营养不良蛋白。由于该策略修复了潜在的问题，它将减缓疾病的进展，并可能使患者寿命延长几十年。
此外，自早期研究以来，MyoGene Bio团队在其治疗中构建了一些方面，旨在预防副作用并解决潜在的安全问题。
MyoGene Bio的研究由CIRM资助，这是朝着与美国食品和药物管理局（Food and Drug Administration）召开会议开始准备提交研究性新药申请这一里程碑迈出的重要一步。更大的目标是在一年后对人类参与者进行杜兴治疗试验。
虽然目前批准的Duchenne疗法仅适用于1/8的患者，但MyoGene Bio的潜在疗法对抗了一个突变热点，使其适用于所有Duchenne患者的一半。它也可能有益于一些贝克肌营养不良症患者，该病起病较晚，症状比杜兴更轻。
这项研究使用称为 CRISPR 的革命性技术来精确切割和替换 DNA，将在 DMD 动物模型中进行测试。如果它被证明是安全有效的，MyoGene 希望能向美国食品和药物管理局 (FDA) 申请在研新药状态，以便在 2024 年之前在人体中进行测试。
Duchenne UK 与国家关节炎、肌肉骨骼和皮肤病研究所以及 Parent Project Muscular Dystrophy 共同资助了 MyoGene 的赠款申请，帮助推进了这项重要的临床前研究。
Duchenne UK 研究总监 Alessandra Gaeta 说：“我们很自豪能够支持这项创新研究，该研究有可能对世界各地的 DMD 患者产生变革性影响。通过对基因编辑进行早期研究，我们正在帮助加速其发展并为该疗法进入临床铺平道路。”
