肌营养不良症 是指导致进行性肌无力和丧失的一组遗传疾病。肌肉营养不良有30多种类型，它们都有不同的原因和症状。尽管最常见的类型出现在儿童时期，但其他形式仅影响成年人。
肌营养不良症通常是由基因突变引起的，这些基因提供了制备必需肌肉蛋白的说明。人们通常从父母那里继承这些突变，但是新的突变可能会引起一些肌肉营养不良（不是从父母那里继承）。肌营养不良症无法治愈，但是可用的治疗方法可以减轻症状并减慢疾病进程。
常见的肌肉营养不良类型
肌肉营养不良（MD）有30多种形式，下表列出了主要类型的信息。
| 1、杜氏（DMD） | ||
|---|---|---|
| 疾病说明 | 常见症状 | 疾病发展 |
| DMD是儿童中最常见和最严重的MD形式，占所有病例的50％以上。DMD是由肌营养不良蛋白的缺乏引起的，肌营养不良蛋白是一种蛋白质，可帮助增强肌肉纤维并保护其免受伤害。2 |
虚弱始于大腿和骨盆。患有DMD的人也可能：
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DMD通常出现在3至5岁的男孩中，并且进展迅速。大多数患有DMD的人到12岁都无法走路，以后可能需要呼吸器来呼吸。他们通常在十几岁或二十多岁时死于心脏疾病，呼吸系统并发症或感染。 |
| 2、贝克(BMD) | ||
| 这是什么 | 常见症状 | 它如何发展 |
| 贝克也是由于肌营养不良蛋白缺乏症引起的，其症状与DMD相似，因此进展缓慢或迅速。 |
Becker MD的患者可能：
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Becker MD主要出现在11至25岁之间的男性中。有些人可能永远不需要使用轮椅，而另一些人则在十几岁，三十多岁或更晚的时候失去了行走的能力。 |
| 3、强直的（发音为mahy-uh-TON-ik） | ||
| 疾病说明 | 常见症状 | 疾病发展 |
| 成年MD最常见的成人形式是肌强直性MD，有1型和2型两种形式。1型更常见，是由遗传密码中的三个字母的“单词”（CTG）异常大量重复引起的。大多数人最多可以重复37次CTG，而强直性病人可以重复4,000次。重复次数可能反映症状的严重程度。3 |
强直性MD导致突然收缩后无法放松肌肉。其他症状包括
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肌强直性疾病会影响20至30岁的男性和女性。 |
| 4、先天性（CMD） | ||
| 这是什么 | 常见症状 | 它如何发展 |
| 在美国所有先天性MD病例中，约有一半是由围绕肌肉纤维的蛋白黑素缺陷引起的。当由其他蛋白质的缺陷引起时，这种类型的MD也可能会影响中枢神经系统。4 |
先天性MD患者可以：
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这种形式的MD会在出生时或2岁时出现。先天性是指“从出生到现在”。先天性心脏病会影响男孩和女孩，男孩和女孩经常需要支撑才能坐着或站着，可能永远不会学会走路。一些患者死于婴儿期，而其他患者则只有轻度残疾而成年。 |
| 金刚砂 | ||
| 疾病说明 | 常见症状 | 疾病发展 |
| 主要影响男孩，两种形式的Emery-Dreifuss MD是由细胞核周围蛋白质的缺陷引起的。5 |
弱点始于上臂和小腿肌肉。具有这种形式的人也可能
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症状通常从10岁开始，但可能出现在20岁以下的患者中。患有这种形式的人通常在30岁时出现心脏问题，并且可能在成年中期死于进行性肺或心力衰竭。 |
| 面肩型肌营养不良（FSHD) | ||
| 这是什么 | 常见症状 | 它如何发展 |
| FSHD是指受影响的区域：面部（面部），肩膀（肩cap骨）和上臂（肱骨）。研究人员不知道什么基因导致FSHD。他们确实知道缺陷发生在哪里，并且会影响特定的肌肉群。6 |
FSHD MD通常首先出现在眼睛（难以打开和闭合）和嘴巴（无法微笑或起皱）中。7其他症状可能包括
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FSHD通常会影响青少年男孩和女孩，但可能会在40岁之前发生。大多数人的寿命正常，但症状可能从轻度到严重残疾。 |
| 肢带型肌营养不良（LGMD） | ||
| 这是什么 | 常见症状 | 疾病发展 |
| 影响男性和女性的不同类型的肢带是由不同的基因突变引起的。有肢带的患者从父母一方遗传一个缺陷基因，或更严重的形式是从父母双方继承相同的缺陷基因。5 |
肢带狭窄的患者可能：
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这种形式的MD可以出现在儿童时期，但最常见于青春期或成年期。肢带可快速发展或缓慢发展，但大多数患者在患此病的20年内会严重残疾（患有肌肉损伤和无法行走）。 |
| 远端 | ||
| 这是什么 | 常见症状 | 它如何发展 |
| 远端MD是指影响前臂，手，小腿和脚部肌肉的一组疾病。它们是由蛋白质dysferlin 5的缺陷引起的，男女均可发生。 |
远端MD可能导致：
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这种形式通常出现在40至60岁之间。远距MD较其他形式的MD严重程度较低，并且进展较慢，但可以扩散到其他肌肉。患者最终可能需要呼吸机。 |
| 耳咽（发音为ah-kyou-low-fuh-RHIN-ghee-l） | ||
| 疾病说明 | 常见症状 | 疾病发展 |
| 这种形式在男人和女人中都存在，并且可以是轻度或重度的。它是由蛋白质缺陷引起的，该缺陷与有助于制造其他蛋白质的分子结合。在法裔加拿大裔，犹太人阿什肯纳齐人和西南地区的西班牙裔美国人中很常见。8 |
眼咽部MD可能导致：
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这种形式的MD通常出现在一个人的40或50年代。有些人最终将失去行走的能力。 |
杜氏肌营养不良症（DMD）
DMD是肌肉营养不良的最常见形式，约占所有肌肉营养不良的三分之一。它影响大约一个在每3500名男婴。Duchenne患者的DMD基因突变 导致肌营养不良蛋白缺乏。肌营养不良蛋白维持肌肉纤维的结构，因此如果没有肌营养不良蛋白，患者的肌肉会逐渐降解。
DMD的最初征兆通常发生在1到3岁之间。随着年龄的增长，男孩开始难以奔跑，跳跃或站立，并且大多数人在青少年时期就需要坐轮椅。肌肉退化可能严重到足以缩短预期寿命，尽管现代疗法通常可以减缓肌肉退化，因此患者30多岁和40多岁的情况并不少见。
贝克尔肌营养不良症（BMD）
像DMD一样，BMD 也由DMD基因中的突变引起。但是，BMD的作用要温和得多，因为该突变会导致产生截短的但仍具有一定功能的蛋白质。患者通常要等到10岁甚至成年才出现症状。症状可能包括心脏，肺部，关节和骨骼肌问题。大多数患者无需使用轮椅就能保持积极的生活方式。
埃默里-德鲁弗斯肌营养不良症（EDMD）
EDMD是肌肉营养不良的缓慢发展形式，其特征在于骨骼肌和心肌无力。这种类型的肌营养不良症对男性的影响比对女性的影响更大。
面肩肱型肌营养不良症（FSHD）
FSHD 通常出现在青少年时期或成年初期。严重程度在患者之间有所不同，但是大多数FSHD患者的面部和肩膀都会出现肌肉无力。他们通常很难举起手臂，吹口哨并做出某些面部表情，例如紧闭双眼。
肢带型肌营养不良症（LGMD）
LGMD与肩膀和上臂肌肉以及中央臀部肌肉的减弱有关。LGMD可能最早出现在儿童时期，直到中年才出现，通常进展非常缓慢。与LGMD有关的肌肉降解会导致步态蹒跚，难以到达头顶。在LGMD的晚期，心脏和呼吸肌也可能受到影响。
强直性肌营养不良症（DM）
肌强直性营养不良通常要到成年后才发展。强直性营养不良有两种类型，具体取决于哪个基因被突变。强直性肌营养不良患者难以随意收缩和放松肌肉。症状通常首先出现在颈部和面部肌肉中。强直性肌营养不良症也有一种称为Steinert病的幼儿早期形式。
眼咽肌营养不良症（OPMD）
OPMD是一种肌肉营养不良症，其特征在于控制眼睛和喉咙的肌肉变弱。症状出现在生命的后期，大约40至60岁。最初的症状通常是吞咽困难和眼睑下垂。随着疾病的进展，患者的肩膀或骨盆肌肉可能会减弱，并可能延伸到腿部。
胫骨肌营养不良（TMD）
TMD是肌肉营养不良的一种形式，其特征在于踝关节肌肉无力和消瘦，并发展为小腿前部的胫骨（胫骨）的肌肉。这种类型的肌营养不良症在芬兰很普遍。
先天性肌营养不良（CMD）
CMD是指一组肌肉营养不良症，其特征是从出生时或生命开始时就出现肌肉无力和消瘦（萎缩）。CMD是由遗传突变引起的，遗传突变可能是遗传的，也可能是新出现的。
白求恩肌病
Bethlem肌病是CMD的罕见和进行性形式。当胎儿可能显示出运动减少时，这种CMD类型的症状在子宫中会很明显。婴儿通常表现为肌张力低下 （肌张力低）和 斜颈（僵硬的脖子）。它们也可能显示发育迟缓-学习坐和走路的时间比平常晚。有些孩子可能会出现呼吸困难，或者是一种肌肉萎缩症，称为恶病质。
福山先天性肌营养不良症（FCMD）
FCMD是几乎在日本唯一发现的一种CMD。患有FCMD的儿童从出生起就患有肌张力低下，还可能表现出较弱的哺乳和哭泣。FCMD可损害大脑发育并引起癫痫发作。患有该疾病的儿童可能视力受损，眼睛异常和进行性心脏病。
肌肉眼脑疾病（MEB）
MEB主要发生在芬兰，并影响骨骼肌，眼睛和大脑。患有这种疾病的婴儿患有肌张力低下，认知障碍，智力低下和严重的发育迟缓。患者还可能出现眼睛问题，这可能导致失明。
刚性脊柱肌营养不良（RSMD）
RSMD是CMD的一种罕见形式，其特征在于出生时或出生后不久的肌肉无力。随着疾病的进展，脊柱周围的肌肉变弱，椎骨相遇的关节发育异常，导致颈部和背部僵硬。一些患者发展为脊柱侧弯（脊柱侧向弯曲异常）。许多患有RSMD的儿童呼吸困难，尤其是在晚上。
乌尔里希先天性肌营养不良症（UCMD）
UCMD的特征是出生时头部控制不佳和肌张力低下。有些患儿UCMD可能有过度活动在手指和腕关节，这使得在这些关节运动过多。一些孩子也可能发展为脊柱侧弯。
沃克-沃堡综合症（WWS）
WWS是一种罕见的CMD形式，以出生时的肌张力低下为特征，随着时间的推移会恶化。WWS还与脑部异常有关，可能导致发育迟缓，智力障碍和癫痫发作。一些患有WWS的婴儿也可能有眼睛异常，这可能导致视力障碍。
