(原文链接见文末。内容来自网络,仅供参考。姚保宇翻译)
为了解释外显子跳跃的概念,首先有必要解释一下基因是如何工作的,以及抗肌营养不良蛋白基因上的突变是如何导致Duchenne(杜氏)和Becker(贝克)肌营养不良症的。译者注:Duchenne(杜氏)肌营养不良症是DMD,Becker(贝克)肌营养不良症是BMD
基因是DNA的一部分,它包含着生产一种特定蛋白质的指令。蛋白质是细胞的重要组成部分,对细胞内发生的每一个过程都起着作用,而且具有结构性或机械性功能,有助于维持细胞的形状。据估计,我们有大约25000个不同的基因。
基因被分成片段称为外显子和内含子。外显子是可以编码蛋白质的DNA片段,而且他们中穿插着内含子,有时也把内含子叫做“DNA垃圾”。内含子在蛋白质生产过程中被切断和丢弃,只留下外显子。 抗肌营养不良蛋白基因是我们体内最大的基因,它有79个外显子连接在一起,它们就像一幅拼图中的碎片一样。
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